Définition
Définition
Anomalie des doigts et des orteils faisant partie des dysostoses (troubles du développement osseux) et plus précisément des brachydactylies ( brièveté des os de la main).
Symptômes
Symptômes
- Triphalangie ( présence de trois phalanges au lieu de deux) du pouce
- Hypoplasie (défaut de développement) des phalanges distales (phalanges situées à l'extrémité du doigt)
- Visage empâté
- Convulsions
- Retard mental très profond
Cause
Cause
La transmission de ce syndrome (association de symptômes) se fait sur le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents présentent l'anomalie génétique portée par des chromosomes non sexuels pour que l'enfant ait la maladie).