Syndrome de Pfeiffer et Martsolf

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Définition 

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf (en anglais Pfeiffer and Martsolf syndrome), est une affection génétique se caractérisant par :

  • Une craniosténose.
  • Des pouces et des gros orteils élargis et déviés.
  • Une syndactylie partielle des mains et des pieds. 

 

Généralités 

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf est un trouble se transmettant suivant le mode autosomique (par l’intermédiaire d’un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l’un des deux parents présente l’anomalie pour que l’enfant ait la maladie).

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  • ... Quel peut être la cause de cette la petite valeur de ce paramètre? Merci de vos réponses. Soni. ...
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  • ... de sang dont voici les résultats, je cherche un avis * paramètre résultat normal WBC 6.1K/μL 4.8 -10.8 Neut 2.5K/μL 1.4 ...
  • ... 172 12h53 172 rr instable 6 Re: Holter 24h Paramètre d'analyse temps min de pause 2500 ms prématuré supraventriculaire ...
  • ... 172 12h53 172 rr instable 6 Re: Holter 24h Paramètre d'analyse temps min de pause 2500 ms prématuré supraventriculaire ...
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