Syndrome de Pfeiffer et Martsolf

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Définition 

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf (en anglais Pfeiffer and Martsolf syndrome), est une affection génétique se caractérisant par :

  • Une craniosténose.
  • Des pouces et des gros orteils élargis et déviés.
  • Une syndactylie partielle des mains et des pieds. 

 

Généralités 

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf est un trouble se transmettant suivant le mode autosomique (par l’intermédiaire d’un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l’un des deux parents présente l’anomalie pour que l’enfant ait la maladie).

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