Syndrome de Pfeiffer et Martsolf

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Définition 

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf (en anglais Pfeiffer and Martsolf syndrome), est une affection génétique se caractérisant par :

  • Une craniosténose.
  • Des pouces et des gros orteils élargis et déviés.
  • Une syndactylie partielle des mains et des pieds. 

 

Généralités 

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf est un trouble se transmettant suivant le mode autosomique (par l’intermédiaire d’un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l’un des deux parents présente l’anomalie pour que l’enfant ait la maladie).

Forum : discussions concernant "Syndrome de Pfeiffer et Martsolf"

  • ... 7 juin dernier pour une ablation totale de la thyroïde avec goitre plongeant. J'avais déjà subi une intervention en 1979 et on m'avait retiré ...
  • Bonjour à tous et toutes, je souffre de symptomes type 'sfc' depuis 15 ans. Je viens de découvrir ce forum et comme une des pistes souvent évoquée est la thyroide, voici les résultats de mes examens de la thyroide:

    TSH: 0.32 (0.3-4.5)
    T4 libre: 1.14 (0.7-1.48)
    T3 libre: 4.6 (2.63-5.7)
    Anti-...

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