Syndrome de Martin Bell

Définition 

Le syndrome de Martin Bell est une maladie héréditaire qui porte également le nom de syndrome de l’X fragile ou de syndrome de Renpenning.

 

Généralités 

C’est une aberration chromosomique associant :

  • Une débilité mentale relativement modérée.
  • Des oreilles trop volumineuses et décollées.
  • Une augmentation de volume des testicules (macro-orchidie).
  • Un crâne étroit et allongé.
  • Un prognathisme (proéminence d’une ou des deux mâchoires).
  • Une déformation du visage.
  • Biologiquement,le syndrome de Martin Bell se traduit par un amincissement et un allongement de l’extrémité d’une partie (bras long) du chromosome X. 

Aucun commentaire pour "Syndrome de Martin Bell"

Commentez l'article "Syndrome de Martin Bell"