Syndrome de Krause-Kivlin

Définition 

Ce syndrome a été décrit en 1991 après l'examen de deux cousins et d'un troisième patient n'appartenant pas à la même famille, mais les trois personnes étant nées de parents consanguins. Ces personnes présentaient une anomalie de Peters, une malformation du visage, un retard de croissance associé à un retard de maturation du tissu osseux avec un retard mental.

Classification 

Le syndrome de Peters quant à lui correspond à une anomalie de la partie avant de l'œil, s'accompagnant d'une opacité (perte de la transparence) de la cornée au centre de celle-ci avec une atteinte de l'iris (partie colorée de l'oeil) et d'accolements de tissu en avant du globe oculaire. Le syndrome de Peters touche souvent les deux yeux entraînant une perte presque totale de la vision. Chez quelques patients cette anomalie est associée à d'autres malformations des yeux :Strabisme : défaut de parallélisme des yeux, s'accompagnant d'une déviation de l'un ou des deux yeux vers l'intérieur (strabisme convergent ou ésotropie) ou strabisme vers l'extérieur (strabisme divergent ou exotropie). Nystagmus : mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire. Glaucome : augmentation de la pression à l'intérieur du globe oculaire.Cataracte : opacification du cristallinAnomalie cardiaqueAnomalie du tube digestifMalformations au niveau de la bouche (bec de lièvre)Anomalie du crâne (microcéphalie : petit crâne)Présence d'un hypospadias. Il s'agit d'une malformation de l'urètre de l'homme (conduit amenant l'urine de la vessie à l'extérieur) se caractérisant par la division d'une plus ou moins grande partie associée à la présence d'un orifice urétral (méat urétral) anormalement situé par rapport à l'extrémité du gland, sur la face inférieure de la verge. L'hypospadias est toujours associé à une malformation du prépuce (repli de peau recouvrant le gland)

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