Syndrome de Kabuki

Définition 

Le syndrome de Kabuki, appelé également syndrome de Niikawa-Kuroki est un syndrome (ensemble de symptômes) comportant plusieurs malformations entraînant :

  • Un retard de croissance survenant après la naissance.
  • Un retard de développement psychomoteur.
  • Une hypotonie (insuffisance de tension musculaire).
  • Des troubles alimentaires.
  • Des convulsions.
  • Des otites à répétition.
  • Une fente palatine.
  • Des malformations cardiaques à type de coarctation.
  • Des malformations de l'appareil urinaire.
  • Une insuffisance de sécrétion des hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie).
  • Une malabsorption.
  • Des maladies hématologiques à type d' anémie hémolytique, de purpura thrombopénique idiopathique entre autres.

La radio met en évidence des anomalies du squelette osseux associant des luxations en grand nombre dus à une hyperlaxité ligamentaire des articulations.

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