Définition
Définition
Le syndrome de Kabuki, appelé également syndrome de Niikawa-Kuroki est un syndrome (ensemble de symptômes) comportant plusieurs malformations entraînant :
- Un retard de croissance survenant après la naissance.
- Un retard de développement psychomoteur.
- Une hypotonie (insuffisance de tension musculaire).
- Des troubles alimentaires.
- Des convulsions.
- Des otites à répétition.
- Une fente palatine.
- Des malformations cardiaques à type de coarctation.
- Des malformations de l'appareil urinaire.
- Une insuffisance de sécrétion des hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie).
- Une malabsorption.
- Des maladies hématologiques à type d' anémie hémolytique, de purpura thrombopénique idiopathique entre autres.
La radio met en évidence des anomalies du squelette osseux associant des luxations en grand nombre dus à une hyperlaxité ligamentaire des articulations.