Syndrome de Holt-Oram

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Définition 

Le syndrome de Holt-Oram, appelé également dysplasie atrio-digitale, syndrome du cœur et de la main, syndrome cardiomélique, correspond à un ensemble de malformations survenant rarement et transmis selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).

Épidémiologie 

Le syndrome de Holth-Oram concernerait un enfant pour 100 000 naissances vivantes. Plus de 300 cas ont été publiés.
Un transmission du syndrome de Holth-Oram se fait selon le mode autosomique dominant c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection.

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