Définition
Définition
Le syndrome de Holt-Oram, appelé également dysplasie atrio-digitale, syndrome du cœur et de la main, syndrome cardiomélique, correspond à un ensemble de malformations survenant rarement et transmis selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).
Symptômes
Symptômes
Ce syndrome comprend de multiples malformations telle qu'une communication entre les oreillettes et les ventricules associée à un trouble du rythme cardiaque, et des malformations du squelette dont un pouce ayant l'aspect d'un doigt radial.
Physiopathologie
Pour les spécialistes en génétique la pénétrance est complète.
L'anomalie génétique qui entraîne l'apparition du syndrome de Holt-Oram est située sur le bras long du chromosome 12 (1qq2).
Certaines mutations situées sur les gènes TBX3 et TBX5 ont également été observées étudiées.
Épidémiologie
Le syndrome de Holth-Oram concernerait un enfant pour 100 000 naissances vivantes. Plus de 300 cas ont été publiés.
Un transmission du syndrome de Holth-Oram se fait selon le mode autosomique dominant c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection.
Traitement
Traitement
Une intervention chirurgicale est quelquefois proposée de manière à traiter la communication qui existe entre les oreillettes du ventricule.
Évolution
Prévention
Une échographie est susceptible de mettre en évidence les anomalies cardiaques chez les enfants d'un parent concerné par le syndrome de Holth-Oram.
Références
Bibliographie
Dictionnaire illustré Garnier-Delamare, 28e édition, Maloine.
Annuaire des maladies rares de 2007, Orphanet.
Dictionnaire médical Larousse, édition 2005.