Syndrome de François

Définition

Définition

Le syndrome de François, ou syndrome dyscéphalique de François, appelé également syndrome de Hallermann-Streiff, syndrome d'Ullrich et Fremerey-Dohna, syndrome oculomandibulo-facial, dysmorphie mandibulo-faciale type François, syndrome dyscéphalique ou dyscéphalie à tête d'oiseau, est une maladie rare correspondant à une pathologie du premier arc branchial, se caractérisant par des malformations de la tête. 

Historique

Le syndrome de François, a été  étudié en 1957.

Symptômes

Symptômes

Le patient de petite taille, dont le niveau cognitif est normal (intellect intact), présente :

  • Un aspect de tête d'oiseau typique avec un nez mince, effilé, pointu, recourbé en bec-de-perroquet.
  • Une insuffisance de développement (hypoplasie) de la mandibule (mâchoire inférieure).
  • Une microphtalmie (taille des globes oculaires inférieure à la moyenne).
  • Une cataracte congénitale (pertes de transparence des cristallins).
  • Des sclérotiques bleues (blanc des yeux bleus).
  • Des fentes palpébrales (espace entre les paupières) obliques dont l'orientation se fait en dehors et en bas.
  • Un strabisme (défaut de parallélisme des yeux).
  • Un nystagmus (mouvements saccadés des globes oculaires).

Examen médical

Examen physique

L'examen montre de la présence d'une insuffisance de développement des cheveux et des poils, et une diminution de l'épaisseur de la peau de manière générale.