Syndrome de Fechtner

Définition

Définition

Le syndrome de Fechtner est une maladie sanguine concernant les plaquettes et se caractérisant par une thrombopénie macrocytaire c'est-à-dire que le patient présente une baisse du nombre des plaquettes qui sont anormalement volumineuses. L'autre caractéristique de ce syndrome est qu'il est, sinon asymptomatique (le patient ne présente aucun symptôme) sinon peu symptomatique.

Symptômes

Physiopathologie

Le syndrome de Fechtner appartient au syndrome MYH9. Ce syndrome, décrit en 2000, regroupe d'autres variantes chromosomiques (maladie proche chromosomiquement) dont l'expression (les symptômes que présente le patient) est voisine du syndrome de Fechtner. Il s'agit du :

  • Syndrome de Sebastian.
  • Anomalie de May-Hegglin.
  • Syndrome d'Epstein.

Épidémiologie

On ne connaît pas avec exactitude la prévalence du syndrome de Fechtner. Le terme prévalence désigne le nombre de cas d'une maladie ou d'un événement tel qu'un suicide, un accident pour une population donnée à un un moment donné ou à une période donnée.

Examen médical

Labo

Les plaquettes examinées au cours de cette maladie ont pour caractéristique d'être géantes c'est-à-dire dont le diamètre est supérieur ou égal à celui de globules rouges.
D'autre part on constate la présence d'inclusions cytoplasmiques (en ce qui concerne la lignée granuleuse) identiques à celles rencontrées au cours du syndrome de Sebastian. Ces inclusions cytoplasmiques sont des petits substances situées à l'intérieur du cytoplasme c'est-à-dire d'une sorte de gelée entourant le noyau.  Elles ont pour caractéristique d'être petites, quelquefois multiples et généralement difficile à distinguer avec les colorants cytoplasmiques que l'on utilise habituellement. Pour être mises en évidence elles nécessitent l'utilisation de techniques dites d'immunofluorescence.