Définition
Définition
Le syndrome de Di George, regroupe un ensemble d’anomalies :
- Du cerveau.
- Du palais.
- Des oreilles.
- Du pharynx associé à des difficultés d’apprentissage.
Symptômes
Symptômes
Ce syndrome (ensemble de symptômes) associe :
- Une absence congénitale des glandes parathyroïdes (glandes situées sur les thyroïdes et sécrétant la parathormone ou PTH).
- Une absence congénitale de thymus.
- Un hypertélorisme (écartement excessif des orbites contenant les yeux).
- Une implantation trop basse des oreilles.
- Une micrognathie (issu du grec mikros, petit, et gnathos, mâchoire) qui est une insuffisance du développement des maxillaires (os des mâchoires).
- Des troubles du développement des arcs branchiaux, chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille).
- Une carence immunitaire (absence de lymphocytes T. : variété de globules blancs).
- La présence de crises de tétanie.