Définition
Définition
Le syndrome de De Barsy, est un ensemble de malformations survenant très rarement dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).
Historique
Le syndrome de De Barsy, a été étudié par le Belge De Barsy en 1968.
Symptômes
Physiopathologie
Le syndrome de De Barsy se caractérise par :
- Un retard mental (difficultés plus ou moins important d'apprentissage).
- Un retard statural (troubles parfois importants de la croissance).
- Une microcéphalie (volume de la tête plus petit que la moyenne).
- Une cataracte (perte de la transparence du cristallin).
- Un hypertélorisme, c'est-à-dire une malformation du crâne et du visage avec agrandissement de la petite aile du sphénoïde qui est l'os horizontal situé à l'intérieur du crâne, derrière les orbites, au niveau de sa partie moyenne. Ceci aboutit à un agrandissement de la distance qui sépare les deux orbites contenant les yeux, et la racine du nez. A cela s'ajoute cutis laxa, qui se caractérise par une perte de l'élasticité de la peau qui pend en faisant de grands plis.