Syndrome de Cornélia de Lange

Définition 

Syndrome rare (fréquence de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances) décrit par Cornelia de Lange, professeur de pédiatrie hollandaise.
Ce syndrome est un ensemble d'anomalies qui se caractérisent par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance.
D'autre part, les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelquefois des anomalies des membres supérieurs.

Généralités 

Le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange implique un ensemble de signes cliniques.
La prise en charge de cette maladie peut se faire précocement et nécessite un groupe de travail comportant une équipe médicale composée de médecins et de paramédicaux (kinésithérapeutes, psychomotriciens, psychothérapeutes, orthophonistes).
Généralement, la famille nécessite également une prise en charge psychologique et relationnelle, augmentant du même coup l'efficacité de la prise en charge à travers un environnement familial, en dehors des structures éducatives, médicales et paramédicales.

Pour plus de renseignements :
ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Association Loi 1901 - Journal Officiel du 16 Octobre 1996
6, rue Pierre Bonnard
78370 PLAISIR
Tél. et fax : 01 34 60 10 39
e-mail : afscdl-fr@wanadoo.fr

Historique 

Le docteur Cornelia de Lange était professeur à Amsterdam où elle décrit pour la première fois en 1933 les signes cliniques de deux jeunes filles présentant les anomalies du syndrome connu aujourd'hui sous le nom de syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange (SBdL), en mémoire du Dr Brachmann, un Allemand qui, en 1916, a décrit les résultats d'une autopsie faite sur un enfant qui présentait des défauts sévères touchant le cubitus et les mains (qui n'avaient qu'un seul doigt) associés au syndrome (ensemble de signes) décrits.

Classification 

On distingue habituellement la forme classique (forme sévère) et la forme modérée.
Les signes décrits tiennent compte de l'étude clinique de 310 individus qui a été réalisée par Jackson et coll. en 1993, en association avec la Cornelia de Lange Syndrome Foundation.

Forum : discussions concernant "Syndrome de Cornélia de Lange"

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  • j'ai vu que la dopamine etait bonne pour la fibromyalgie es ce pour la douleur et es que la maladie de Parkinson à un rapport alors? car mon pére est atteint de la maladie de parkinson depuis l'age de 48 ans et il en à 70 et moi de fibro si ça touche le cerveau? merci bonsoir

  • Je suis atteint d'un SFC 100% invalidant depuis 3ans.
    Depuis que j'ai testé des neuroleptiques à faibles dose je revis.
    Est-ce que qqun à tester ce type de médicaments ?

    Testé : olanzapine à 2.5mg (Zyprexa(r)). Je ne l'ai pas toloré mais à l'arrêt j'avais retrouvé la patate !
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