Syndrome de Chotzen-Saethre

Définition

Le syndrome de Chotzen-Saethre (en anglais Chotzen-Saethre syndrome), est une craniosténose héréditaire (fermeture prématurée par soudure anticipée, d’une ou de plusieurs sutures de la voûte crânienne), caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes, et des anomalies des membres.

Généralités

Le plus souvent, on trouve la présence d'un retard mental dont la sévérité est plus ou moins importante. Il est dû à la malformation de certaines structures nerveuses. Il existe dans certains cas une agénésie du corps calleux (en anglais callous body), qui est une zone du cerveau réunissant les deux hémisphères cérébraux, et constituée de substance blanche (grande commissure). Cette commissure se présente transversalement située au fond de la scissure interhémisphérique (entre les deux hémisphères), au-dessus des ventricules latéraux (petites cavités situées dans le cerveau, et contenant le liquide céphalorachidien). Le corps calleux est constitué par les fibres transversales qui relient les deux hémisphères.

Historique

Le syndrome de Chotzen-Saethre a été la forme qui a été décrite par Apert en 1916, et qui est la plus caractéristique de toutes les acrocéphalosyndactylies.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Chotzen-Saethre sont :

Une malformation du crâne qui est aplati d'avant en arrière (front plat), et très développé en hauteur : on parle de turricéphalie, ou d'oxycéphalie. Le sommet du crâne peut être plat ou pointu. L'occiput (os situé à l'arrière du crâne) semble être dans le prolongement du cou.
Des anomalies de la face :
- Mâchoire supérieure atrophiée.
- Yeux exorbités et exagérément écartés (hypertélorisme).
- Nez en forme de bec d'aigle ou de perroquet.
Certains patients présentent une exophtalmie, qui est la protrusion (sortie) unilatérale (d'un côté), ou bilatérale (des deux côtés), du globe oculaire hors de l'orbite.
La bouche est habituellement ouverte.
Il existe également dans certains cas une division du palais.
Un proptosis (saillie du globe oculaire).
Une syndactylie des quatre extrémités (doigts et orteils plus ou moins soudés).
A cette malformation s'associe une anomalie touchant les ongles mal formés.

Physiopathologie

Il existe d'autres malformations osseuses apparaissant dès la naissance, parmi lesquelles :

Le syndrome d'Apert.
Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf : il s'agit d'une affection génétique se transmettant suivant le mode autosomique (par l'intermédiaire d'un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie, pour que l'enfant ait la maladie) et caractérisée par :
- Une brachycéphalie : crâne tronqué en arrière (vu du dessus, le crâne est aussi large que long).
- Un hypertélorisme : espace entre les deux yeux plus grand que la moyenne.
- Une malformation plus ou moins importante du maxillaire (prognathisme : mâchoire en avant ).
- Un crâne asymétrique.
- Une saillie du globe oculaire (proptosis).
- Un palais creux.
- La racine du nez déprimée (creusée).
- Une déviation en dedans (varus) du gros orteil.
- La radiologie montre un aspect en trapèze de la première phalange du pouce.
- Une brachymésophalangie (raccourcissement de la deuxième phalange des doigts).

Examen médical

Examen complémentaire

L'IRM et la radiographie mettent en évidence une synostose coronale (couronne), qui est la soudure de l'os frontal, et des os pariétaux (os respectivement situés en avant et sur les cotés du crâne). Cette anomalie est mise une évidence dès la naissance.