Syndrome de Chotzen-Saethre

Grec :  akros : extrême, et képhalê : tête

Définition 

Le syndrome de Chotzen​-Saethre (en anglais Chotzen-Saethre syndrome), est une craniosténose héréditaire (fermeture prématurée par soudure anticipée, d’une ou de plusieurs sutures de la voûte crânienne), caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes, et des anomalies des membres.

 

Généralités 

Le plus souvent, on trouve la présence d'un retard mental dont la sévérité est plus ou moins importante. Il est dû à la malformation de certaines structures nerveuses. Il existe dans certains cas une agénésie du corps calleux (en anglais callous body), qui est une zone du cerveau réunissant les deux hémisphères cérébraux, et constituée de substance blanche (grande commissure). Cette commissure se présente transversalement située au fond de la scissure interhémisphérique (entre les deux hémisphères), au-dessus des ventricules latéraux (petites cavités situées dans le cerveau, et contenant le liquide céphalorachidien). Le corps calleux est constitué par les fibres transversales qui relient les deux hémisphères. 

Historique 

Le syndrome de Chotzen-Saethre a été la forme qui a été décrite par Apert en 1916, et qui est la plus caractéristique de toutes les acrocéphalosyndactylies

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