Définition
Définition
Le syndrome de Biemond est un ensemble de symptômes de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection.
Symptômes
Symptômes
Les principaux symptômes du syndrome de Biemond sont :
- Un retard pubertaire avec retard mental.
- Des anomalies oculaires à type de nystagmus (mouvements oculaires saccadés), strabisme (défaut de parallélisme des yeux) colobome (fente) de l'iris.
- Une obésité.
- Une ataxie c'est-à-dire des troubles de la coordination.
- Des malformations concernant les mains et les pieds.
- Une diminution du volume des testicules associée à une petite verge.