Syndrome de Beals-Hecht

Définition

Définition

Le syndrome de Beals-Hecht, est un ensemble de malformations qui se caractérise essentiellement par :

  • Une arachnodactylie.
  • Des contractures musculaires multiples d'origine congénitale.
  • Des déformations du pavillon de l'oreille, et plus particulièrement de l'anthelix.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Beals-Hecht sont :

  • L'arachnodactylie caractérise des doigts et des orteils présentant une longueur exagérée, dont les os sont frêles et filiformes. On parle de doigts en pattes d'araignée. Les bras et les jambes sont longs et effilés.
  • Certaines articulations (genoux et coudes) présentent une mobilité diminuée, liée aux contractures musculaires.
  • Les muscles des mollets sont peu développés.
  • Une scoliose.
  • Une cyphose progressive chez environ la moitié des patients.
  • Des malformations cardiaques touchant spécifiquement les valves mitrales (valves situées entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche), associées ou pas à une anomalie de la paroi séparant les deux ventricules avec parfois une diminution du développement de l'aorte (artère la plus volumineuse de l'organisme au départ du ventricule gauche).

Cause

Cause

Il s'agit d'une maladie rare, dont la transmission se fait génétiquement selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente cette pathologie).

Traitement

Traitement

Le traitement du syndrome de Beals-Hecht fait appel aux interventions chirurgicales éventuellement.

Évolution

Évolution

Les contractures musculaires ont tendance à s'améliorer progressivement.

 

Diagnostic différentiel

Le syndrome de Beals-Hecht doit être distingué du syndrome de Marfan, qui se caractérise lui par une anomalie du collagène (variété de protéines) à l'origine également d'une arachnodactylie et de malformations cardio-vasculaires entre autres.