Syndrome d’Hallerman, Streiff, François

Définition

Définition

Syndrome (ensemble de signes) consécutif à un problème du 1er arc branchial ou parfois des deux premières poches branchiales, associant des malformations de la face et des oreilles.

Généralités

Chez l’homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l’embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…).

Historique

Syndrome observé en 1893 par Aubry, puis isolé par les trois auteurs qui ont donné le nom à ce syndrome.

Symptômes

Symptômes

  • Aspect en tête d'oiseau :
    • malformation du crâne et du visage (petits)
    • orbites de petites dimensions
    • saillie des bosses frontales
    • petit visage
    • nez mince et effilé, recourbé en bec de perroquet.
  • Scaphocéphalie : malformation du crâne se caractérisant par une forme élevée, excessivement allongée d’avant en arrière, et aplatie sur les cotés.
  • Brachycéphalie : crâne tronqué en arrière (vu du dessus, le crâne est aussi large que long)
  • Microcéphalie : dimensions du crâne inférieures à la moyenne des autres enfants
  • Rétrognathisme (terme issu de rétro, en arrière et de gnathos, mâchoire) : déformation de la mâchoire qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil. Le maxillaire inférieur n’est pas suffisamment développé. Il existe d'autre part un raccourcissement des branches montantes et un déplacement en avant de l'articulation temporo-maxillaire. Quelquefois, on observe une absence de condyle. Le condyle est l’extrémité osseuse de chaque mâchoire inférieure. Il est vertical et vient s’articuler de chaque côté du crâne.
  • Anomalies des yeux :
    • cataracte : opacification du cristallin
    • strabisme
    • nystagmus : mouvements involontaires d’oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire
    • sclérotique (blanc de l’œil) bleu
    • anomalies du fond d'œil.
  • Anomalies dentaires
    • dents irrégulièrement implantées avec forme anormale
    • caries précoces
    • l'éruption des dents se fait n'importe comment et certaines d'entre elles sont absentes.
  • Fragilité du squelette qui permet la plupart du temps de poser le diagnostic:
    • les côtes présentent un aspect filiforme
    • les os sont longs (tout particulièrement le péroné), le cubitus, le radius et les os de la main également.
  • Modification de la peau et des cheveux :
    • hypotrichose (aspect claisemé des cheveux et poils)
    • Insuffisance de croissance staturale (dans la moitié des cas)

Examen médical

Examen complémentaire

L'examen radiologique montre une voûte crânienne mince avec insuffisance de minéralisation et la fermeture tardive des fontanelles antérieures.
La radio montre également les bosse frontales et pariétales (sur les côtés du crâne).

Cause

Cause

Transmission génétique dont on ne connaît pas avec précision le mode.