Définition
Définition
Syndrome (ensemble de symptômes), résultat d'une association de malformations comprenant une dysostose périphérique (anomalie du développement des os), le patient présentant les épiphyses (extrémité des os) des phalanges de forme conique. À cela s'ajoute une atteinte rénale chronique (s'étalant dans le temps).