Définition
Définition
Le syndrome acro-pectoral (ACRP syndrome), est une combinaison d'anomalies distales des membres, ainsi que des malformations sternales :
- Syndactylie de tous les doigts et orteils.
- Polydactylie préaxiale des pieds et/ou des mains.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un syndrome acro-pectoral sont :
- Association des malformations des membres à leur partie distale.
- Une syndactylie (en anglais syndactyly) de tous les doigts et des orteils.
- Une polydactylie (en anglais polydactyly) des pieds et ou des mains.
- Des malformations du sternum.
Physiopathologie
Le syndrome acro-pectoral se transmet selon le mode autosomique dominant (il est nécessaire que les deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).
Épidémiologie
Le syndrome acro-pectoral a été décrit sur 22 patients appartenant à six générations d'une famille turque.
Références
Bibliographie
Annuaire Orphanet des maladies rares, 2007.