Syndrome acro-calleux de type Schinzel

Définition 

Maladie rare, de nature génétique se caractérisant par un déficit intellectuel, une insuffisance de développement du corps calleux (zone reliant les deux hémisphères cérébraux) et des anomalies des extrémités. Le déficit intellectuel est variable mais généralement sévère. On constate d'autre part la présence de kystes arachnoidiens, une macrocéphalie (augmentation de volume du crâne par rapport à la moyenne), un front et des bosses occipitales proéminentes associées à un hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux). Les patients présentent d'autre part une polydactylie (plusieurs doigts en surnombre) concernant essentiellement les gros orteils.

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