Définition
Définition
Le syndrome SHORT est une maladie rare comprenant un ensemble de malformations avec :,
- Une hernie.
- Une anomalie de Rieger.
- Un retard concernant la croissance.
- Des anomalies de la dentition associées à une souplesse trop importante des articulations (hyperextensibilité articulaire).
Généralités
Le terme SHORT est l'acronyme de l'anglais :
- Short stature.
- Hyperextensibility of joints, ou inguinal hernia.
- Ocular depression.
- Rieger anomaly.
- Teething delay.
Historique
Le syndrome SHORT est une pathologie étudiée par Gorlin en 1975.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un syndrome SHORT sont :
- Une diminution de la tension à l'intérieur de l'oeil (hypotension oculaire).
- Une anomalie de Rieger.
- Un retard à l'apparition dentaire (éruption des dents).
Cette association rare a été décrite chez moins de 20 patients dans la littérature mondiale. L'anomalie de Rieger est un ensemble de malformations touchant :
- L’oeil.
- Le système nerveux.
- Les os de la face.
- Le coeur.
Cette maladie entraîne la cécité visuelle (le patient ne voit plus) dans certains cas. On parle de malformation ou d'anomalie de Rieger lorsque les malformations oculaires existent à l'état isolé.
Au cours du syndrome SHORT, on constate d'autre part une hypoplasie de l'iris et une hypoplasie des cordages reliant l'iris à la partie périphérique de la cornée. Appelée également hypoplastique, l’hypoplasie est l’insuffisance du développement d’un organe ou d’un tissu (ensemble de cellules).
Physiopathologie
Le syndrome SHORT se transmet selon le mode autosomique dominant. Ceci signifie qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente l'affection. Cette affirmation se base sur l'existence de cas familiaux sur plusieurs générations d'individus des deux sexes concernés par ce syndrome. D'autre part, on a constaté qu'il existait une transmission entre le père et le fils, ce qui est en faveur de ce mode de transmission autosomique dominant.
Dans certains cas (source Orphanet), il existerait ce que l'on appelle des mosaïques germinales pouvant expliquer les cas de transmission frères et soeurs atteints de parents n'ayant pas la maladie. Le terme mosaïque désigne la répartition anormale des chromosomes, ce qui aboutit à une anomalie cellulaire. L’organisme contient alors certaines cellules avec un nombre de chromosomes différent de celui des autres cellules.
Examen médical
Examen physique
Les patients, qui ont un aspect progéroïde, ont une peau fine qui est sèche et ridée. Le terme progéroïde est un terme très proche de la progéria qui est une forme familiale de nanisme s'accompagnant d'insuffisance de sécrétion des glandes génitales, donnant aux enfants atteints un aspect de vieillard avec chute de cheveux, troubles de la pigmentation cutanée, visage ridé, nez en bec d'oiseaux (crochu), et menton effacé.
L'examen de ces patients montre que leurs yeux sont profondément enchassés dans les orbites, et que leurs visages présentent une forme triangulaire.
On constate d'autre part que certains patients présentent une anomalie de la pupille portant le nom de corectopie.
Le terme corectopie (issu du grec korê : pupille et ectopie, en anglais corectopia) désigne l'anomalie de nature congénitale, ou acquise de la pupille se caractérisant par une modification de son emplacement à type de déplacement en dehors du centre de l'iris. A la corectopie s'associe une fente de la pupille, voire une polycorie c'est-à-dire des pupilles multiples.
Certaines patientes présentent des ovaires polykystiques. Il s'agit d'une affection chronique et hétérogène de la femme jeune se caractérisant par l'association :
- D'une obésité (poids excessif).
- D'un hirsutisme (pilosité abondante).
- De stérilité.
- De troubles des règles à type, entre autres, d’absence et d'augmentation de volume des ovaires qui sont nacrés, fibreux (durs, ayant perdu leur élasticité) avec des kystes.
Les individus atteints du syndrome SHORT sont de petite taille et présentent un retard osseux associé à un retard du développement. Les os constituant le visage sont angulaires et petits. De façon générale, le patient présente ce que l'on appelle une hypoplasie du massif facial, c'est-à-dire une insuffisance développement du visage spécifiquement de la partie centrale. L'examen plus précis des traits du visage montre un nez constitué d'ailes fines et une micrognathie (issu du grec mikros qui signifie petit et de gnathos voulant dire mâchoire), traduit l’insuffisance du développement des maxillaires (os des mâchoires). Quand elle est héréditaire, la micrognathie entraîne un encombrement des dents, qui ne possèdent pas suffisamment de place au niveau de l’implantation sur les maxillaires pour se disposer convenablement. Leur alignement est alors perturbé. Quand la micrognathie touche le maxillaire inférieur, le sujet présente alors un retrognatisme, c’est-à-dire que l’examen de la mâchoire de profil montre un recul de celle-ci, qui parait être rejetée en arrière.
- Chez l’enfant, l’utilisation d’un appareil dentaire pendant plusieurs années, ou l’extraction d’un groupe de dents (prémolaires, germes des dents de sagesse) permettent le plus souvent, un développement normal des mâchoires et donc un alignement dentaire convenable.
- Chez l’adulte, la correction de la micrognathie s’obtient grâce à la pose d’un appareil orthodontique et à des interventions chirurgicales visant à corriger l’encombrement des dents et à réaliser leur alignement.
Le reste de l'examen met en évidence une atrophie des tissus graisseux (graisse) de certaines parties du corps. Il s'agit avant tout du visage et des membres. Cette lipodystrophie s'accompagne quelquefois d'un diabète (taux excessif de sucre dans le sang) qui ne s'équilibre pas avec les injections d'insuline (insulino-résistant).
Évolution
Évolution
L'évolution des patients atteints par cette maladie se fait vers :
- Le développement d'un glaucome (augmentation de la pression à l'intérieur du globe oculaire).
- Une surdité de nature neuro-sensorielle (perturbation du fonctionnement intrinsèque du tissu nerveux) concerne uniquement quelques cas.