Sclérose tubéreuse du cerveau

Synonymes : épiloïa, Bourneville et Brissaud (maladie de), phacomatose de Bourneville, sclérose tubéreuse de Bourneville.

Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante (c'est-à-dire qu'il suffit qu'un des deux parents soit porteur de la maladie pour qu'elle soit transmise à l'enfant), affectant la peau et le système nerveux.

Les lésions anatomiques se traduisent par la présence, dans les couches superficielles du cerveau, de nombreuses nodosités c'est-à-dire de petites tumeurs de consistance dure et de la grosseur d'un noyau de cerise ou d'une noisette.

Décrite pour la première fois en 1881 par le psychiatre français Désiré Magloire Bourneville, la sclérose tubéreuse du cerveau est une phacomatose (c'est-à-dire une maladie qui associe des tumeurs de la peau et du système nerveux) atteignant environ 1 enfant de moins de douze ans sur 12 000. Les gènes en cause sont : 9q 34 (T. S. C.- 1) dans 50 % des cas, et 16p (T. S. C. -2) dans 50 % des cas.
C'est une affection autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) avec une variabilité d'intensité des symptômes au sein d'une même famille. Le risque qu'un deuxième enfant de la même fratrie (frères et sœurs) soit atteint est d'environ 4% (conseil génétique).

La maladie est caractérisée par des malformations et des tumeurs touchant essentiellement l'encéphale (système nerveux contenu dans le crâne) et la peau. On retrouve également des tumeurs de localisation oculaire, cardiaque, rénale, digestive et pulmonaire.

Elle se traduit par :
Âge d'apparition variable, parfois premiers signes en période néonatale

Des troubles du comportement et de la communication

Des crises d'épilepsie

Les tumeurs cutanées sur le visage (adénomes sébacés) sont caractéristiques et présentes dans 50 % des cas. Elles apparaissent entre 5 et 10 ans et persistent indéfiniment. Il s'agit de petites élevures de forme ronde ressemblant à de petites lentilles, quelquefois plus volumineuses. Leur couleur est rosée ou couleur de peau normale. Leur nombre est très variable, allant de quelques-uns à plusieurs centaines groupées alors en plaques. On peut voir également des macules (taches) hypo-pigmentées (se caractérisant par une diminution de leur coloration) en forme de feuille de frêne qui se voient très bien par l'utilisation de la lampe à ultraviolets de Wood.

Des taches cutanées en peau de chagrin (épaississement jaunâtre de peau fripée) recouvrant la région lombo-sacrée, molle ou élastique, de 1 à 10 cm large. Dans quelques cas, il est possible de rencontrer des nævi (grains de beauté) dépigmentés (ayant perdu leur coloration).

Chez certains individus, on remarque la présence de cutis verticis gyrata (sorte de grains de beauté géant du cuir chevelu), de mollusca pendula (tumeur bénigne de la peau, de nature fibreuse - plus dure que la peau -, pédiculée - reliée à la peau par un appendice -, de taches café au lait, d'angiome plan, sans relief (malformation bénigne des vaisseaux sanguins ou lymphatiques, d'origine congénitale, entraînant une déformation de leur forme et de leur structure), de poliose (décoloration des poils), d'alopécie (chute partielle ou totale de cheveux).

Tumeurs péri unguéales (autour des ongles) pathognomoniques (caractéristiques de cette maladie et permettant de la diagnostiquer sans ambiguïté) de la sclérose tubéreuse de Bourneville quand elles sont en grand nombre. Ce sont de petites tumeurs pédiculées de couleur rose, de consistance ferme et que l'on retrouve tout particulièrement dans le sillon situé autour des ongles des doigts et des orteils. Ces tumeurs apparaissent après la puberté et ressemblent à de petites excroissances en forme de grain de blé, elles sont parfois uniques et peuvent toucher un ou plusieurs ongles des mains et des pieds.

Plus rarement : atteinte du palais et du plancher de la bouche, hyperplasie (augmentation de volume) des gencives

Des tâches cutanées décolorées, sur le tronc et les membres

Une arriération mentale (environ 40 à 50 % des cas) dont l'aggravation se fait lentement avec quelquefois une atteinte du système nerveux central à type d'hydrocéphalie (présence de liquide en trop grande quantité dans le cerveau)

Des mouvements involontaires

Une paralysie accompagnée de spasmes

Des hamartomes cérébraux : sortes de tumeurs constituées par une malformation due à une anomalie dans la genèse du cerveau. Grâce au microscope, on remarque de petites zones dont la disposition anarchique n'empêche pas un aspect normal, mais dont le fonctionnement, lui, est aberrant. Ces hamartomes seraient en relation directe avec le retard mental et les convulsions.

Des troubles de l'équilibre

Des problèmes de coordination des mouvements

Des troubles du comportement, soit isolés, soit associés à un retard mental à type d'autisme, des troubles de l'attention, d'hyperactivité.

Des tumeurs des vaisseaux (angiomyomes) du rein, du foie, des glandes surrénales, du pancréas

Des kystes ou une dépigmentation sur la rétine

Une tumeur des fibres cardiaques (rhabdomyome). Elle régresse spontanément vers la guérison. C'est un critère important pour poser le diagnostic avant la naissance (puisque visible à partir de la 20e semaine de grossesse). Sur le plan cardiaque, il existe également d'autres malformations diverses comme un anévrisme de l'aorte. L'anévrisme est à un agrandissement des parois d'une artère dans lequel s'engouffre le sang et où il peut y avoir formation de caillots.

Une atteinte oculaire, plus précisément de la rétine, comportant des tumeurs à proximité de la papille qui sont visibles au fond d'œil. Ces tumeurs apparaissent sous la forme de taches blanchâtres floues.

Des kystes rénaux (plus fréquents chez l'enfant) ainsi que des malformations des reins (reins en fer à cheval, double) et de l'uretère (conduit amenant l'urine des reins vers la vessie)

Une atteinte du squelette à type d'hyperostose (fabrication de tissu osseux en supplément) ou d'ostéolyse (destruction de tissu osseux) visible radiologiquement

Une atteinte de l'appareil respiratoire chez la femme à l'âge adulte, à type de lymphangiomatose pulmonaire (tumeur constituée par une agglomération de vaisseaux lymphatiques).

Une atteinte du système hormonal avec phéochromocytome (tumeur rare, le plus souvent bénigne, située au niveau des glandes situées sur chaque rein, les surrénales, et de la chaîne sympathique : chaîne de ganglions nerveux située de chaque côté de la colonne vertébrale). Les perturbations endocriniennes peuvent également toucher le pancréas, la thyroïde avec des problèmes d'hypothyroïdie (insuffisance de sécrétion de l'hormone thyroïdienne dans le sang), un syndrome de Cushing (se caractérisant par une association de symptômes caractéristiques : obésité du visage et du tronc, hypertension artérielle, ostéoporose douloureuse des côtes et des vertèbres) dû à une sécrétion trop importante d'hormones glucocorticoïdes (cortisone naturelle : cortisol) par les glandes surrénales.

Une atteinte de l'émail dentaire qui apparaît piqueté

La présence de polypes intestinaux


Les examens complémentaires comprennent :
Le labo (voir ci-après)
La radiologie qui montre les modifications du squelette (voir ci-dessus)
L'urographie intraveineuse (visualisation de l'appareil urinaire après injection d'un produit de contraste radiologique pour mettre en évidence une malformation de cet appareil)
L'échographie rénale
L'angiographie (mise en évidence de l'appareil circulatoire par injection d'un produit de contraste radio opaque)
La tomodensitométrie (scanner) de l'ensemble du corps et du crâne
L'électrocardiogramme

Le labo
Insuffisance de fonctionnement de la filtration rénale (insuffisance rénale)

Évolution
Secondairement à l'affection cérébrale et rénale, la durée de vie des personnes atteintes par la maladie de Bourneville est réduite. Néanmoins, il existe des variations très importantes en fonction de la sévérité de la maladie.
Les patients présentant le gène responsable la maladie courent un risque accru de constituer des épendymomes et des astrocytomes (tumeurs malignes du cerveau) de l'enfance, dont 90 % sont des épendymome à cellules géantes. Dans quelques cas, on observe également la présence de tumeurs bénignes susceptibles de se développer dans la rétine ou en bordure des ventricules cérébraux (cavité du cerveau contenant le liquide céphalo-rachidien).

Traitement et surveillance :
Dans le cadre de cette maladie, les spasmes infantiles semblent particulièrement sensibles au traitement par le vigabatrin (médicament contre les convulsions).
La chirurgie peut être utile dans certaines épilepsies rebelles (si la lésion du cerveau est accessible). Elle consiste à pratiquer des dérivations du liquide céphalo-rachidien. La prise en charge psychologique et comportementale ainsi qu'éducative des enfants est souhaitable dans des milieux et des structures spécialisées.
La surveillance scannographique des nodules vise à prévenir le développement d'une tumeur à l'intérieur du conduit transportant le liquide céphalo-rachidien. Cet examen permet également quelquefois de mettre en évidence des nodules au niveau de l'épendyme (qui est le canal contenant le liquide céphalo-rachidien passant à l'intérieur de la moelle épinière). Ces nodules sont quelquefois calcifiés.
L'électrocoagulation (utilisation de la chaleur) est pratiquée en présence d'angiofibrome.
Dermabrasion (" et usure des couches superficielles de la peau ") Laser CO2 en ce qui concerne les lésions étendues du visage

Biblio :
Kumar S. et al., Int. J.. Dermatol. 1996 ; 35 : 685-694.
Kwiatkowski D. J. Et al., Arch. Dermatol. 1994 ; 130 : 384-354.

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