Sclérose latérale amyotrophique-parkinsonisme

Synonyme : Machado-Joseph (maladie de)ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3).

Hérédodégénérescence spinocérébelleuse (de la moelle épinière et du cervelet) touchant la descendance de la famille des malades portant le nom de Machado-Joseph (portugais des Açores).

Dénomination générique sous lequel G. Guillain et P.Mollaret dans la période allant de 1929 à 1933 grouper l'ensemble des maladies suivantes :

La maladie de Friedreich
L'hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie
La paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain

Il s'agit d'une affection dégénérative d'origine familiale qui se caractérise par une dégénérescence de la moelle épinière à l'origine de troubles moteurs. La dégénérescence est un processus de dégradation totale ou partielle d'un tissu ou d'un organisme. Les cellules se modifient, perdent leurs caractères spécifiques pour se transformer en une substance inerte. D'autre part, leur activité fonctionnelle n'existe plus.
Les récents progrès réalisés grâce à l'utilisation de la biologie moléculaire, ont permis de faire la différence entre les différents syndromes de l'ataxie héréditaire. La nouvelle classification dite génomique (à partir du génome) remplace dorénavant la classification qui était auparavant basée uniquement sur les signes cliniques des différentes formes de la maladie.

Au cours de l'hérédodégénérescence spinocérébelleuse chaque pathologie présente des symptômes spécifiques.

Causes
La transmission de cette pathologie se fait suivant le mode autosomique dominant (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique à leur descendance pour que celle-ci présente cette maladie). Dans cette pathologie, l'ataxie cérébelleuse (atteinte du cervelet et des liaisons nerveuses qui le lient aux autres organes) qui apparaît après vingt ans est le signe constant de cette pathologie. On parle également d'ataxie cérébelleuse dominante de type 3, anomalie génétique décrite initialement chez des adultes des Açores et secondaire à une atteinte du gène (localisation sur un chromosome) situé sur le bras long du chromosome numéro 14. Plus précisément pour les généticiens en 14 q24.3-q.32.
La maladie de Machado-Joseph a tout d'abord été décrite chez les portugais puis ensuite chez leurs descendants de nouvelle Angleterre et de Californie. Par la suite cette pathologie ait été décrite chez des familles du Portugal, d'Australie, d'Angleterre, du Canada, du Brésil, de Chine, d'Espagne, des États-Unis, date, d'Israël, d'Italie, du Japon, de Taïwan, et de France.

Symptômes
On distingue trois types cliniques de maladie de Machado-Joseph.

1) Dans le type 1 appelé sclérose latérale amyotrophique-parkinsonisme, les signes neurologiques se manifestent pendant les deux premières décennies puis évoluent vers une faiblesse et une spasticité (présence de spasmes) des extrémités, essentiellement des jambes, le plus souvent accompagnée de dystonie (difficulté à contracter certain muscles) du visage, du tronc, du cou et des extrémités.
La démarche apparaît lente et rigide et s'accompagne le plus souvent de vacillement. Ce type de déambulation est causé par la spasticité et non par une véritable ataxie. Cette pathologie se caractérise par un syndrome cérébelleux et un syndrome extrapyramidal appelé également syndrome parkinsonien.
La parole et la déglutition sont difficiles ceci s'explique par les spasmes du pharynx. Présence d'un nystagmus horizontal et vertical.
Tremblement de la langue, qui par ailleurs garde son volume normal, et du visage Saillie des yeux

2) Dans le type 2appelé type ataxique qui est la forme la plus courante de cette maladie, on constate :
Des troubles de la démarche et une ataxie des extrémités se déclarant à la deuxième et la quatrième décennie
La présence d'une ataxie cérébelleuse qui se caractérise par :

Une dysarthrie (difficulté à articuler les mots)
Des mouvements avec une amplitude trop importante (le patient semble être ivre)
Des tremblements des membres d'un seul côté au cours des mouvements volontaires, correspondant à l'atteinte de la moitié du cervelet
Une impossibilité d'exécuter des mouvements rapides

La présence d'un syndrome extrapyramidal se caractérisant par :

Tremblement régulier qui atteint généralement l'extrémité des membres supérieurs. On parle plus exactement de mouvements d'émiettement accentués quand on demande au patient de se concentrer en particulier en effectuant un calcul mental. Ce tremblement présente une autre caractéristique : il disparaît quand le patient effectue des mouvements sous le contrôle de la volonté.

Akinésie parkinsonienne. Cette anomalie neurologique se caractérise la survenue de plus en plus rare des clignements des paupières associés à une mimique appauvrie.

Au cours du syndrome parkinsonien, les patients ont une perte du balancement des bras au moment de la marche qui s'effectue à petits pas.

Une hypertonie des membres qualifiée de plastique et se caractérisant par le maintien de la position dans laquelle le membre est placé après manipulation par le médecin ou l'examinateur. Cette hypertonie parkinsonienne plastique doit être différenciée de l'hypertonie élastique rencontrée dans le syndrome pyramidal. L'hypertonie parkinsonienne se caractérise par une prédominance aux muscles fléchisseurs (le biceps par exemple est un muscle fléchisseur, il permet d'amener la paume de la main vers l'épaule). Ceci a tendance à donner au patient une attitude fléchie, penchée en avant.

Des difficultés dans l'exécution des mouvements alternatifs rapides

Une économie des gestes
L'écriture est micrographique (le patient dessine des lettres minuscules)

Les paroles sont exprimées sur le même ton

De façon générale, la rigidité va céder par à-coup à la mobilisation du membre. Ceci réalise ce que l'on appelle le phénomène de la roue dentée.
Cette maladie de Machado-Joseph se caractérise comme la précédente par la présence de fasciculations de la langue et du visage et par une ophtalmoparésie (paralysie légère consistant en une diminution des possibilités de contraction des muscles du globe oculaire). Les fasciculations sont des contractions involontaires de faisceaux musculaires contenus dans un gros muscle, de façon isolée par rapport à d'autres faisceaux de voisinage qui, eux, restent au repos.

3) Dans le type 3 appelé également type ataxique-amyotrophique, la maladie se manifeste entre la cinquième et la septième décennie par un trouble du cerveau qui se généralise et s'accompagne de dysarthrie (difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large), d'origine centrale, liée à une lésion anatomique du système nerveux), de paralysie de la langue, des mâchoires, du larynx... La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque et parfois complètement éteinte (aphonie). Le patient présente également une ataxie de la démarche et des extrémités.
Il existe également une anesthésie atteignant le toucher, la douleur. Ces signes sont révélateurs d'une atteinte des nerfs périphériques.
Les réflexes ostéotendineux sont faibles ou nuls et il n'existe pas de signes pyramidaux ou extra pyramidaux comme dans la forme numéro 2.

Évolution
Dans le type 1 et le type 2 les anomalies neurologiques ont une progression inexorable et ont une évolution fatale en une quinzaine d'années.

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