Rb (gène)

Gène se trouvant sur le chromosome numéro 13 et à l’origine de la survenue des rétinoblastomes.

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de l’enfant survenant entre 20 mois et 2 ans et demi environ, développée aux dépens des rétinoblastes, qui sont les cellules précurseurs des cônes et des bâtonnets de la rétine (en quelque sorte les " bébés " des cellules recevant la lumière et la transformant en influx nerveux destiné au cerveau pour fabriquer une image). Cette tumeur large, qui empêche la vision, se traduit par un reflet blanchâtre de la pupille que l’on appelle une leucocorie.

Cette tumeur rare (1 cas sur 20 000 enfants environ), arrive au second rang des tumeurs de l’œil, le mélanome de la choroïde (membrane située en dessous de la rétine) étant la première variété de tumeur survenant un niveau du globe oculaire.

On ne retrouve pas toujours une cause héréditaire à cette maladie. Néanmoins, quand c’est le cas, la transmission se fait par l’intermédiaire des chromosomes non sexuels (transmission sur le mode autosomique). Elle touche alors les 2 yeux. Ce mode de transmission héréditaire est également qualifié de dominant , car il suffit que le gène porteur soit reçu de l’un des deux parents pour que l’enfant développe la maladie.

Ce type de tumeur est susceptible d’entraîner une buphtalmie, c’est-à-dire une augmentation du volume d’1 ou des 2 yeux.

La buphtalmie est habituellement occasionnée par le glaucome, qui correspond à une augmentation de la pression intérieure de l’œil. Cette anomalie se traduit par une proéminence (avancée) de la cornée (partie transparente de la conjonctive de l’œil, située devant l’iris). D’autre part, celle-ci devient douloureuse au fur et à mesure de son grossissement. Cette déformation, due au trop fort étirement, entraîne habituellement des petites stries (vergetures) ressemblant à des cicatrices, à la surface de la membrane postérieure de la cornée.

L’humeur aqueuse, qui est le liquide contenu dans la chambre antérieure de l’œil (entre l’iris en arrière et la cornée en avant), va s’infiltrer dans la cornée, provoquant un œdème de celle-ci, et une sensation visuelle très pénible produite à cet endroit de l’œil par la lumière. Généralement, la buphtalmie s’accompagne également d’un larmoiement.

Grâce à l’évaluation du diamètre de la cornée (que l’ophtalmologiste obtient en mesurant celle-ci avec un compas), mais également par la biométrie oculaire qui consiste à mesurer le diamètre séparant la partie postérieure de la partie antérieure (l’arrière de l’avant) du globe oculaire, il est possible d’évaluer la gravité de cette anomalie de l’œil.

Cet examen peut normalement se faire sans anesthésie générale. Néanmoins, certains individus ainsi que les enfants doivent être endormis.

Etant donné le risque encouru par le nerf optique, secondaire à l’augmentation de pression à l’intérieur du globe oculaire, il est nécessaire de soigner la maladie à l’origine de cette augmentation de pression.

Diagnostic du rétinoblastome

Comme c’est souvent le cas en ophtalmologie, l’examen du fond d’œil après dilatation de la pupille, fait sous anesthésie générale pour l’enfant, permet de mettre en évidence une tumeur, parfois plusieurs, et surtout de la localiser par rapport au nerf optique.

L’échographie oculaire est parfois pratiquée avec succès, mais elle doit s’accompagner d’un scanner permettant de préciser la nature de la tumeur mais également son extension vers d’autres zones de l’œil. L’envahissement du nerf optique étant possible, l’examen ophtalmologique ainsi que l’utilisation de l’IRM doit être complet.

Quelquefois, le rétinoblastome entraîne un strabisme c’est-à-dire un défaut de parallélisme des axes visuels, se caractérisant par la déviation de l’axe de vision d’un oeil par rapport à l’autre.

Le traitement

Il consiste en une énucléation, c’est-à-dire à enlever l’œil touché par le cancer quand celui-ci est important. L’oeil est remplacé par une prothèse oculaire. L’adjonction d’une radiothérapie est parfois utile pour éviter l’énucléation de l’autre œil ou pour effectuer un traitement de complément quand la tumeur a envahi la papille (zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance du nerf optique).

La chimiothérapie n’est pas toujours indiquée sauf en cas d’atteinte de la choroïde (membrane mince située sous la rétine, permettant la vascularisation de celle-ci). Bien entendu, le suivi régulier de l’enfant est nécessaire.

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