Pyridoxino-dépendance

Définition

Définition

Pathologie du nouveau-né, comportant des crises convulsives se caractérisant par des accès périodiques qui surviennent avant que les précédents soit terminés (crises subintrantes). Cette pathologie résiste aux médicaments anticonvulsivants (benzodiazépines, barbituriques etc.) mais cède rapidement à l’administration de pyridoxine.

Historique

Terme utilisé par Hunt en 1954. Maladie étudiée par Julien Marie en 1962.

Cause

Cause

Sa cause relève sans doute d’un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement : trouble métabolique) de l’organisme du nouveau-né, dû à une pathologie génétique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Évolution

Évolution

Cette maladie s’installe définitivement et nécessite un traitement continuel.