Polypose colique adenomateuse digestive

Voir également lavement baryté, Peutz-Touraine-Jeghers, polypose juvénile.

Synonyme : maladie du côlon hétérozygote

Syndrome se caractérisant par la présence de milliers de polyadénome le long du côlon et du rectum. Le nombre de polypes doit être au moins égal à 100. Parmi les polyposes digestives, la polypose rectocolique familiale ou polypose oedémateuse familiale est la plus fréquente des polyposes digestives (0,05 % de la population).

Les polypes mis en cause sont des adénomes ou des polyadénomes c'est-à-dire associant plusieurs adénomes. Un adénome est une tumeur bénigne touchant une glande (glande endocrine, foie, pancréas, estomac, prostate, rein, sein, vésicule biliaire, testicule, glande salivaire) ou certaines muqueuses (utérus, côlon, rectum, bronches). Le diagnostic repose sur la palpation, le toucher rectal ou l'échographie (selon la zone concernée).

On distingue les adénomes endocrinien avec les adénomes qui sécrètent ou pas une hormone, des adénomes digestifs dont les plus fréquents sont celui du foie et du côlon. L'adénome du côlon touche près de 10% des personnes de plus de 50 ans. Ses causes sont alimentaires (régime pauvre en fibres) et génétiques (un grand nombre d'adénomes est le signe d'une polypose rectocolique, maladie familiale dont le gène a été identifié).

Environ 25 % des cas de cancer du côlon du rectum sont en relation étroite avec des antécédents familiaux. Il semblerait donc qu'il existe une prédisposition héréditaire à ce type de pathologie.

La polypose héréditaire ou polypose familiale se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique à sa descendance pour que celle-ci présente la pathologie en question). Rarement, il existe des individus qui pourtant non pas d'antécédents familiaux mais présentent une polypose colique, il s'agit dans ce cas d'une mutation spontanée (modification chromosomique sans intervention de l'hérédité mais faisant suite à une transformation dont on ne connaît pas l'origine).
Les connaissances génétiques à propos de la polypose colique héréditaire, obtenues grâce aux études biologiques moléculaires, ont montré qu'il existait une délétion (modification consistant en la perte, l'absence, la disparition ou l'amputation d'un segment de chromosome) d'une zone particulière du chromosome numéro 5 et plus précisément de son bras long. Cette zone du chromosome en question contient le gène appelé APC. Les généticiens expliqueraient la survenue de la polypose par l'absence de gènes suppresseurs tumoraux (gène fabricants des substances luttant contre les tumeurs).
Ainsi, le syndrome de Gardner se caractérise par la présence de diverses tumeurs ne survenant que chez l'adulte jeune et associant une polypose rectocolique disséminée qui évolue généralement vers la dégénérescence maligne (dégénérescence cancéreuse). Cette maladie s'associe également à la présence de kystes sébacés (poches ne communiquant pas avec l'extérieur) contenant un liquide en l'occurrence du sébum, des lipomes (tumeur graisseuse) sous-cutanés, des tumeurs musculaires au niveau du tube digestif bas (rétropéritonéales) susceptibles d'entraîner des compressions des organes voisins secondairement à l'augmentation impressionnante de leur volume.

Le syndrome de Turcot mis en évidence par le Canadien Jacques Turcot se caractérise par l'association d'une polypose du côlon d'origine familiale avec des gliomes malins du système nerveux central. Les gliomes sont une variété de tumeur issue du tissu nerveux, et plus spécifiquement de la substance servant de soutien aux neurones (cellules nerveuses) au niveau du système nerveux central (encéphale et moelle épinière). Certains gliomes sont bénins (comme le papillome choroïdien, l'oligodendrocytome, l'épendymome, l'astrocytome). Néanmoins, ils sont susceptibles de dégénérer en tumeurs malignes. D'autres, comme le glioblastome, sont malins dès l'origine.

Symptômes

Diarrhée
Perte de sang dans les selles
Douleurs abdominales

Les examens complémentaires
1) Il s'agit avant tout de la coloscopie qui consiste à visualiser directement l'intérieur du côlon, grâce à l'utilisation d'un appareil optique. Cet examen permet aussi de procéder à des gestes thérapeutiques tels qu'une polypectomie (ablation de polype), ou de faire un prélèvement biopsique qui permettra de faire un diagnostic. Enfin, l'intérêt de cet examen est aussi d'éliminer une cause grave à la constipation chronique. La coloscopie nécessite une hospitalisation d'une journée ou d'une demi-journée. Elle se pratique sans anesthésie, ou avec une anesthésie générale légère.
Avant l'examen, on procède au nettoyage total du côlon du patient : pour cela, on demande au malade d'ingérer, la veille de l'examen, un repas dénué de fibres, et de boire, la veille et le jour de l'examen, 4 litres d'une solution spéciale. La diarrhée qui suit cette ingestion est une diarrhée qui, lorsqu'elle est claire, indique le parfait nettoyage du côlon. Quand la coloscopie se fait sous anesthésie, le patient a reçu préalablement un anesthésique en injection intraveineuse dans l'avant-bras. Puis, le médecin effectue un toucher rectal, et introduit un coloscope dans l'anus. Le coloscope est constitué d'un long tuyau flexible muni de fibres optiques. Cet appareil permet de visualiser l'intérieur de l'intestin sur un écran vidéo. Il est nécessaire d'injecter de l'air dans le colon, ce qui permet la progression de l'appareil. La durée de l'examen est d'environ 30 minutes, parfois davantage si l'on procède à l'extraction de polypes (cet examen dure plus longtemps quand le côlon est plus long que la moyenne).
La surveillance médicale dure environ 3 heures après l'examen. Elle est plus longue en cas d'ablation, c'est-à-dire si on retire des polypes par exemple. Il existe des effets indésirables quand l'examen est pratiqué sans anesthésie : en effet, l'insufflation d'air nécessaire à la progression du coloscope est parfois douloureuse. Il existe, très rarement, des complications à type de perforation qui sont les seuls accidents graves susceptibles de survenir. Ce risque nécessite des examens très prudents quand il existe une pathologie du côlon tels qu'une colite (inflammation du côlon) de type ulcéreuse (s'accompagnant d'une perte de substance de la muqueuse) ou des diverticules (cavités pathologiques terminées en cul-de-sac et communiquant avec la lumière de l'intestin lui-même). L'ablation d'un polype peut entraîner, mais exceptionnellement une hémorragie.

2)Le lavement baryté consiste à administrer en utilisant une pression relativement faible, dans le côlon, un produit de contraste appelé baryte. La baryte permet de mettre en évidence l'intérieur du côlon dans lequel elle a été injecté. En effet, une radiographie de l'abdomen prise sans préparation préalable, ne montre pas avec suffisamment de précision l'intérieur des organes creux, comme le colon. C'est pour cette raison que l'on emploie la baryte comme produit de contraste.
Le lavement baryté que l'on obtient après introduction d'une canule appelée anorectale dans le rectum par l'intermédiaire de l'anus, permet d'effectuer 2 types de lavement baryté, le lavement baryté simple et le lavement baryté à double contraste. On distingue : le lavement baryté simple qui consiste à injecter dans le colon ainsi que nous l'avons vu précédemment une solution de baryte beaucoup plus fluide pour effectuer un lavement baryté en double contraste et le lavement baryté à double contraste qui se fait en utilisant une baryte plus épaisse. La pénétration du produit de contraste s'accompagne d'une insufflation d'air une fois que la baryte est en place. C'est insufflation permet d'écarter les parois du côlon et entraîne le dépôt de produit baryté qui vient se déposer sur la muqueuse (revêtement de cellules à l'intérieur) du côlon en une fine couche opaque. Cette technique est particulièrement employée pour mettre en évidence des polypes.
Parfois l'utilisation de la baryte présente quelques dangers, en particulier quand il existe une suspicion de perforation colique c'est-à-dire le passage des selles de l'intérieur du côlon vers l'abdomen lui-même. Pour que le lavement baryté apporte tous les renseignements souhaités, le malade doit effectuer une préparation préalable. Un régime sans résidus c'est-à-dire comportant la suppression de légumes verts, de viande rouge, de pain frais, et de fruits doit être appliqué pendant une période d'environ trois jours précédant l'examen.
La baryte est introduite dans le rectum, puis grâce à un écran de contrôle, le radiologue surveille la progression du produit de contraste dans le colon. Différents clichés radiologiques sont pris sous différents angles. L'insufflation, une fois qu'une petite quantité de baryte a été évacuée, permet, quand on désire effectuer un lavement baryté en double contraste, de visualiser les pathologies qui sans cela n'apparaîtraient pas à la radio.
Cet examen, pratiqué dans de bonnes conditions et avec un radiologue rompu à la technique, n'est pas douloureux quoiqu'un peu inconfortable.

Traitement
La proctocolectomie totale permet d'éliminer le risque de transformation cancéreuse. Il est quelquefois nécessaire d'effectuer une colectomie (ablation du côlon) subtotale (en partie) associée à une surveillance du rectum tous les 3 à 6 mois. En ce qui concerne les polypes nouvellement constitués, il doivent être excisés (retirer) ou cautérisés par fulguration (destruction par électricité). Devant la rapidité et le nombre de polypes il est quelquefois nécessaire de procéder à la résection du rectum et à l'iléostomie permanente. L'iléostomie est la création d'un anus artificiel à partir du dernier segment de l'intestin grêle (l'iléon) qui est relié à un orifice pratiqué dans la peau. Néanmoins de plus en plus les techniques permettant l'anastomose entre l'iléum et l'anus permettent l'ablation intégrale du côlon en conservant le sphincter anal.
Le traitement médical par utilisation d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (ne contenant pas de cortisone) tel que le sulindac a semble-t-il fait diminuer le nombre et la taille des polypes chez les patients atteints de polypose du côlon. Néanmoins, ce traitement présente une efficacité temporaire et la colectomie est le traitement de premier choix pour les patients atteints de polypose colique.

Prévention
Conseil génétique (dépistage des sujets porteurs du gène anormal)

Surveillance familiale régulière

Quand le diagnostic est établi avant la puberté chez un enfant dont un parent est atteint par cette pathologie, cet enfant cours à risque de 50 % de développer une maladie précancéreuse et nécessite alors de passer une fibroscopie du côlon une fois par an jusqu'à l'âge de 35 ans. La surveillance du rectum et du sigmoïde (partie du gros intestin comprise entre le sigmoïde côlon) est suffisante. En effet les polypes ayant tendances à se distribuer de façon égale dans la partie basse du côlon, il n'est pas nécessaire habituellement de surveiller les parties plus haute (ce qui est plus dangereux et plus coûteux). Cette surveillance est habituellement effectuer avec les deux la coloscopie (voir ci-dessus) ou bien du lavement baryté.

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