Définition
Définition
La neuropathie tomaculaire est une maladie génétique héréditaire, rare, touchant les nerfs. La transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la neuropathie tomaculaire sont :
- Ils apparaissent chez l'adulte jeune.
- Absence de douleurs.
- Episodes récidivants.
- Accès de paralysies et de paresthésies au réveil le plus souvent, qui touchent essentiellement le nerf sciatique poplité externe et les nerfs du membre supérieur (plexus brachial). Les paresthésies sont des troubles de la sensibilité, désagréables et non douloureux, donnant l'impression de palper du coton, et pouvant s'accompagner d'une anesthésie (disparition plus ou moins importante de la sensibilité). Le terme généralement employé, est fourmillements. Le nerf sciatique poplité externe, est un nerf innervant la zone située en dessous du genou. La paralysie qui dure de quelques jours à quelques semaines, régresse spontanément
Physiopathologie
A l'examen, la gaine myélinique recouvrant certains nerfs est bien plus épaisse qu'à la normale et présente un aspect proche de celle d'un saucisson.
La myéline est une graisse protégeant les fibres nerveuses, et accélérant la propagation des informations par le nerf. C'est une substance lipidique (graisseuse) de coloration blanchâtre entourant les fibres nerveuses. Tous les nerfs constituant le système nerveux de l'homme ne contiennent pas automatiquement de myéline. Ce sont les cellules de soutien et de protection des neurones, les oligodendrocytes dans le système nerveux central, et les cellules de Schwann dans le système nerveux périphérique, qui sont à l'origine de la formation de la myéline. Son processus de fabrication se fait durant la vie embryonnaire, et pendant la petite enfance de la façon suivante : les cellules vues précédemment se placent le long des fibres nerveuses, à la manière d'une spirale. Serrées les unes contre les autres, l'aboutissement de ce ballet sera la fabrication de la gaine contenant de la myéline, et dont le rôle sera la protection du neurone. Mais la myéline permet également à la vitesse de conduction des messages nerveux (influx nerveux, potentiel d'action) d'augmenter énormément.
C'est ainsi que les fibres nerveuses contenant de la myéline, sont plus rapides que les fibres nerveuses amyéliniques (ne contenant pas de myéline). La substance blanche quant à elle, est constituée de myéline dont le rôle essentiel est le transport des messages en direction de la substance grise où seront effectués les différents traitements de l'information. La maladie s’observe dans de nombreuses familles présentant une anomalie de la protéine myéline périphérique(PMP-22). Le diagnostic de cette pathologie peut se faire à l’aide d’une étude moléculaire de l’ADN.
Examen médical
Examen complémentaire
Les examens complémentaires, et plus particulièrement l'électromyogramme, montrent un ralentissement des influx nerveux.
La biopsie met en évidence des épaississements localisés des gaines de myéline.
Références
Bibliographie
Biblio : Serratrice G, Pellissier JF, Pouget J et al : les neuropathies allantoïdiennes (tomaculaires). semaine des hôpitaux de Paris 1987, 63 : 2353-2363.