Neuropathie tomaculaire

Latin : tomaculum : saucisson et allantos : saucisse

Définition 

La neuropathie tomaculaire est une maladie génétique héréditaire, rare, touchant les nerfs. La transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).

 

 

 

3 commentaires pour "Neuropathie tomaculaire"

Portrait de pjbi
J'aime 0

Absence de douleurs...Allez lire les forums, et arrêtez de nous faire cet affront.

Portrait de Bubu 870
J'aime 0

Article faux... HNPP peux être très douloureux et très invalidant car il existe plusieurs phénotypes .

Portrait de Hary1965
J'aime 0

Il existe en effet plusieurs phénotypes HNPP (maladie génétique) qui peuvent être douleurs, invalidants et handicapants.

Ils ne représentent pas la majorité des cas qui eux sont indolores et gênants, sporadiques. Environs une crise tous les 2 ans en moyenne.

Néanmoins il existe plusieurs évolutions possibles, elle semblent toutes induites par des concours de circonstances comme une accumulation de stress, tant mental que physique , qui conduit à une fatigue générale et déclenche la crise HNPP (parésies, engourdissements, troubles moteurs et sensitifs) avec récupération +- longue (de 3 semaines à 6 mois). Le terrain HNPP semble propice à d'autres complications.

Ces épisodes ne sont généralement pas douleurs mais le repos de la zone touchée (généralement un coté à la fois, doigt, mains, avant-bras, bras, orteils, pieds, jambes) est primordial sous peine d'occasionner des blessures neurologiques qui pourraient devenir définitives et engendrer des douleurs, ainsi que des inflammations et dégradations des articulations à proximité de la zone concernée. Ceci par abolition complète ou partielle des R.O.T (réflexes ostéo-tendineux). Donc par altération de la fine correction/réaction lors des mouvements.

L'articulation non supportée correctement par un muscle troublé par une atteinte neurologique peut souffrir et s'enflammer. La chronicité de l'inflammation articulaire, ou même tendineuse, peut s'installer.

La pose d'orthèse et le repos améliorent la récupération, du moins en qualité. ce qui est important afin de ne pas risquer une aggravation locale, voire même générale. La répétition des blessures neurologiques par compression ou mouvements répétitifs demandant une certaine force, ou même par une force maintenue, peut entraîner des dégâts définitif de la myéline (gaine des nerfs). Ce genre de dégât peut aussi s'exprimer par une amyotrophie locale.

Il semble donc primordial pour les porteurs HNPP de veiller à un équilibre physique et mental afin de ne pas verser dans la fatigue et ainsi provoquer la crise. Tout comme il faut prendre garde à ne pas compresser les nerfs, ceci en évitant d'adopter des positions et gestes à risques (croiser les bras et les jambes par exemple, utiliser trop longuement un marteau piqueur ou des ciseaux etc)

LES DOULEURS:
La HNPP peut être démyélinisante et devenir chronique dans des zones locales ce qui entraîne, bien entendu des douleurs pratiquement semblables à des névrites, parfois accompagnées de tendinopathies.

Certaines analyses, outre l'EMG qui démontre un ralentissement des vitesses de conduction de blocs moteurs, parfois associé à des marqueurs périphériques, peuvent orienter vers un phénotype qui semble d'ordre immunologique, et donc général. Au même titre qu'une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique.

En effet, il a été rapporté plusieurs cas de stress (fatigue physique et mentale avec parésie d'un membre) accompagné d'un état pseudo grippal ( Dr Bertrand Legos -France, Dr Antonio Hernandez Duarte- Belgique) qui démontre un liquide rachidien positif à la protéinorachie. Dans un des cas la mise sous cures de gammaglobulines a ramené un LCR à la norme et la récupération a été complète.

Dans l'autre cas, le patient était dans un état plus avancé puisqu'il présentait, en sus, des amyotrophies sur le dessus des pieds (muscles inter dorsaux) suite à une compression par chaussures de sécurité, par mouvements répétés accroupis/debout. Qui d'ailleurs ont occasionnés, avant tout, des hématomes locaux. La combinaison IGG semblait démonter une inflammation généralisée conséquente qui aurait pu être d'ordre virale, mais aucun autre marqueur sanguin n'a pu le démontrer. Après 2 cures de gammaglobulines le LCR présentait une protéinorachie de 0,76 g/l. La combinaison IGG calculée permettait de penser à une protéinorachie plus importante avant les cures.

Les cures étant interrompues suite à un débat contradictoire sur l'utilité des gammaglobulines, le patient souffre aujourd'hui d'amyotrophies plantaires, poignets et avant-bras, le tout parfaitement symétrique et progressif lent, avec des tendinopathies récurrentes et donc chroniques; épaules, tendons d'Achille, muscles longs dorsaux etc.

Il est probable que la HNPP prédispose à un type d'aggravation tel la polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire chronique...
Ces cas est actuellement débattus et ne font pas encore preuves scientifiques.

Ce texte est réalisé par moi-même, le patient en question. Si vous êtes neurologue et que vous pouvez apporter votre témoignage afin de classer ce type d'évolution HNPP comme étant immunodépressive, ou même parce que vous pensez qu'il s'agit de pure logique; n'hésitez pas à me contacter par message privé afin de faire évoluer la recherche. Merci d'avance.

Commentez l'article "Neuropathie tomaculaire"