Néphronophtise

Définition 

La néphronophtise, appelée également maladie kystique de la médullaire, est une maladie tubulo-interstitielle chronique, c'est à dire une anomalie localisée initialement au niveau des tubes rénaux, et du tissu interstitiel (ou interstitium) qui entoure ces tubes, évoluant vers l'insuffisance rénale terminale.                                                                            

Généralités 

La néphronophtise, est une maladie concernant le parenchyme rénal, c'est-à-dire la partie active du rein survenant essentiellement chez l'adolescent ou l'adulte jeune, et se caractérisant par une diminution de l'élasticité (sclérose tubulo-interstitielle des tubules rénaux), entraînant l'apparition d'une insuffisance de la filtration rénale (insuffisance rénale).

Classification 

On décrit plusieurs variétés se traduisant par plusieurs tableaux cliniques (ensemble de symptômes présentés par le patient) de néphronophtises :

  • La néphronophthise juvénile héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif, (c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie), autosomique et dont le gène se localise sur le chromosome 2p12 .
  • La maladie kystique de la médullaire proprement dite, affection concernant essentiellement l'adulte jeune, et dont la transmission se fait selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie).

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