Nanisme type Desbuquois

Définition 

Regroupement de malformations ressemblant au syndrome de Larsen et dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la pathologie), comprenant essentiellement un nanisme important et d'autres anomalies du squelette osseux.

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