Définition
Définition
Un naevus pigmentaire géant congénital est une malformation survenant durant le développement de l'embryon (3 premiers mois de la grossesse), touchant la peau et de superficie variable.
Généralités
Ces malformations sont dues, entre autres, à un excès de mélanine.
La mélanine, sécrétée par les mélanocytes, est un pigment de couleur foncée (allant brun tirant sur le rouge du jusqu'au noir) se trouvant dans la peau, les poils, les cheveux et la choroïde (membrane de l'œil).
A cet excès de mélanine, s'associent un développement exagéré des vaisseaux et une augmentation de volume des tissus épidermiques (couche la plus superficielle de la peau), et du tissu conjonctif (cellules de soutien et de comblement de l'organisme).
Dans certains cas, on assiste au contraire à une hypoplasie (diminution de volume) de ces tissus.
Symptômes
Symptômes
- Placard pouvant atteindre plusieurs décimètres carrés et recouvrant n'importe quelle partie du corps : l'ensemble du thorax, une cuisse, le dos (entier ou la moitié), quelques zones du visage, etc… Certains auteurs les qualifient en fonction de leur localisation : en chaussette, en pèlerine, etc… Leur couleur est plus ou moins foncée.
- Leur surface est soit lisse, soit râpeuse, généralement épaissie, comme recouverte par des verrues et le plus souvent associée à des poils épais, longs et de couleur foncée. Quelquefois, ces poils sortent de la peau en adoptant un mouvement tourbillonnant (on parle alors de nævus « en bête fauve » dans les cas extrêmes).
- Les symptômes ne sont pas uniquement cutanés. En effet, il existe une localisation à d'autres organes comme le système nerveux central et tout particulièrement ses méninges de protection s'associant à des anomalies à type hydrocéphalique (excès de liquide dans le crâne), de crises épileptiques, de malformations de la colonne vertébrale (spina bifida) ou de malformations des membres.
- Ce type de nævus pigmentaire géant rentre dans le cadre d'une maladie appelée la neurofibromatose de Recklinghausen.
Physiopathologie
Le nævus est habituellement bien délimité et bénin, parfois associé à une atteinte des viscères. Son évolution se fait lentement.
Les nævi n'apparaissent pas à la même période de la vie chez tous les individus.
Ils sont assimilés par la plupart des personnes à des tumeurs bénignes : en fait, ils n'en sont pas et dégénèrent en mélanome malin quelquefois (6 à 8 % des cas pour certains auteurs).
Évolution
Évolution
Leur aggravation s'effectue pendant l'enfance et l'adolescence et leur évolution est quelquefois traînante.
Il existe un risque de transformation mélanomateuse (cancéreuse) dans environ 6 à 8 % des cas.
Quand il existe une atteinte neurologique, le pronostic est plutôt sombre.