Myotonie congénitale

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Définition 

La myotonie congénitale, appelée également maladie d'Oppenheim ou myoatonie congénitale est une maladie survenant au cours de la première enfance et se caractérisant par une diminution de la tonicité des muscles très prononcée. Le patient ne présente pas par ailleurs d'atrophie musculaire (diminution du volume des muscles) ni de paralysie.

Les symptômes sont (liste non exhaustive) :
Faiblesse et atonie musculaire essentiellement en ce qui concerne les muscles du tronc. Cette faiblesse apparaît au moment de la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
Impossibilité pour l'enfant ne se tenir assis.
Impossibilité de tenir sa tête.
Possibilité de positionner l'enfant dans n'importe quelle position. Par exemple lors de l'examen il est possible de fléchir c'est-à-dire de plier les cuisses jusqu'à placer celles-ci les pieds derrière la tête.

L'évolution de la maladie d'Oppenheim est péjorative avant la première année puisque un enfant sur trois décède.

Il ne faut pas confondre cette maladie (diagnostic différentiel) avec la maladie de l'atrophie musculaire de type Werdnig-Hoffmann qui néanmoins commence beaucoup plus tard. Elle se différencie également essentiellement et très nettement des myopathies tout particulièrement de la forme Landouzy-Déjerine.

Le traitement n'existe pas pour l'instant.

Il faut signaler la maladie Minor appelée également hépatomyélite centrale  et due à un traumatisme obstétrical (manipulation dangereuse et délétère du bébé au moment de l'accouchement) s'accompagne aussi d'une amyotonie musculaire.

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