Mutase


Mutagenese (en anglais mutagenesis) désigne la production d'une mutation.
Mutagénicité (en anglais mutagenicity) est le pouvoir d'entraîner une mutation.
Mutant, ante (en anglais mutant) désigne tout ce qui a subi une mutation

Physiopathologie (mécanisme)
Pour comprendre le phénomène de mutation il est nécessaire d'avoir en-tête la structure de l'acide désoxyribonucléique ou ADN.

Grâce aux biologistes, nous savons aujourd'hui que l'ADN est constitué de deux brins torsadés comme une longue échelle de corde vriée sur elle-même. Le dessin de la molécule d'ADN est maintenant présent dans l'esprit de chacun. Les deux montants de cette longue hélice de 1m20 environ, sont reliés par des barreaux constitués de trois types de molécules :

De l'acide phosphorique
Un sucre (ribose pour l'ARN, désoxyribose pour l'ADN)
Une base

Il est inutile de rentrer dans les détails chimiques de ces trois constituants, mais il faut néanmoins signaler que ce sont les bases, qui, suivant leur emplacement dans cette échelle, vont déterminer la manière dont les ordres seront donnés pour la transmission des caractères héréditaires de génération en génération. La molécule d'ADN est constituée par un très long enchaînement des bases. Entre les divisions des cellules, l'ADN est replié sur lui-même pour donner un chromosome (pendant ce temps, sa structure ne change pas, seulement sa forme).
Ces bases contiennent toutes de l'azote, il y en a 5, elles portent les initiales suivantes :

A ou Ade correspond à adénine (base purique entrant dans la composition des acides nucléiques appelées également autrefois vitamine B4 ou antiagranulocytaire), on la trouve dans l'ADN

T ou Thy correspond à thymine qui est une base pyrimidique, on la trouve dans l'ADN

G correspond à guanine, une base purique, on la trouve dans l'ADN

C ou Cyt correspond à cytosine, base pyrimidique, on la trouve dans l'ARN

U ou uracile base pyrimidique également, basse purique, on la trouve dans l'ARN

Les bases puriques sont constituées de substance appelée les purines (adénine guanine mais aussi xanthine hypoxanthine). Les purines seront soit d'origine alimentaire soit synthétisées par l'organisme et leur dégradation aboutit à l'acide urique dont une trop grande quantité dans le sang (hyperuricémie) provoque la goutte.

La mutation peut éventuellement être secondaire à une aberration chromosomique (anomalies touchant le chromosome lui-même) ou à la modification d'un seul gène ou encore à la modification d'un petit nombre de gènes.
Cette modification du matériel génétique, résultat de la mutation se transmet aux générations suivantes.
La théorie de la mutation est à la base de l'évolution des espèces et s'oppose à la doctrine de l'évolution continue de Darwin
. Les exemples d'affections dues à des mutations sont (liste non exhaustive) :
L'achondroplasie (hémophilie
Le syndrome de Marfan
La trisomie 21 qui est d'autant plus fréquente que la mère est âgée.

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