Mérosinopathie

Classification

On distingue la mérosinopathie avec et sans déficit en mérosine. Le groupe de dystrophie musculaire avec déficit en mérosine semble assez homogène, contrairement au groupe de dystrophie musculaire sans déficit en mérosine, qui lui est hétérogène.Il existe entre ces deux extrêmes des cas intermédiaires comme le cas de « rigid spine » se caractérisant par une atteinte discrète du système nerveux central se traduisant par :

Grâce à une étude biologique poussée et plus particulièrement des constituants intimes de la fibre musculaire après biopsie (prélèvement d’un fragment musculaire), il est permis d’affiner le diagnostic de dystrophie musculaire de l’enfant.La mérosinopathie fait partie des dystrophies musculaires congénitales avec atteinte du système nerveux central (système nerveux contenu dans le crâne et dans la colonne vertébrale : la moelle épinière).Une forme a été isolée en 199 (???), il s’agit d’un déficit en mérosine qui est une protéine normalement présente dans les muscles permettant les mouvements volontaires (muscles squelettiques).Dans certaines familles on a réussi à isoler le gène responsable situé en 6q2.