Maladies neuromusculaires (diagnostic des)

Définition 

Avant d'envisager une exploration génétique, plus précisément génomique, à propos d'une éventuelle maladie neurologique, il est nécessaire de poser avec certitude le diagnostic de cette maladie. En effet, seul le diagnostic clinique va permettre de désigner le gène ou le locus, c'est-à-dire la zone précise située sur le chromosome à l'origine de la maladie et qu'il est nécessaire d'explorer.

La mise en évidence d'une lésion génomique est variable selon le type de mutation (Aubourg et Chelly). Pour l'ensemble des patients concernés, la méthode d'exploration du gène qui a été muté (transformé) et qui est à l'origine de la maladie neurologique est variable selon qu'il s'agit d'anomalies grossières ou d'anomalies minimes.

L'interrogatoire du patient et de sa famille (quand cela est possible) va permettre au médecin spécialisé de mieux connaître les différentes étapes de l'évolution de la maladie en détaillant les symptômes décrits par le patient et son entourage. Ainsi, il est important de savoir la date d'acquisition de la marche, la date d'acquisition de la position assise, l'âge de la perte de la marche, la date d'apparition des premières douleurs dans les membres, les problèmes concernant les efforts et l'évolution de la maladie de façon générale (date du début, rapide, par épisode, lente, etc.).

Chez la quasi-totalité des patients, les maladies neuromusculaires sont de nature héréditaire. Une des difficultés du diagnostic consiste à établir si cette maladie neurologique est de nature récessive (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie) ou dominante (il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie) et si elle est liée à un chromosome X ou au matériel génomique présent dans la mitochondrie appartenant à la mère.

Ensuite, la consultation comportera l'élaboration d'un arbre généalogique basé sur l'histoire de la famille. Il est nécessaire de noter tous les détails qui ont une importance ainsi que ceux qui apparaissent anodins mais susceptibles d'apporter une aide précieuse à l'élaboration du diagnostic de la maladie neuromusculaire. Ainsi, dans une même famille, le fait que d'autres membres soient concernés, une consanguinité, la mort subite d'un nourrisson, la mort d'un foetus et d'autres anomalies doivent retenir l'attention et être notés de façon à permettre l'élaboration du diagnostic.

Le reste de la consultation comporte un examen physique qui va permettre de mettre éventuellement en évidence certains symptômes, comme par exemple une fatigabilité excessive, des troubles de la motricité, des modifications du volume musculaire et de la tonicité des muscles, des difficultés à respirer, des déformations de membre ou du thorax, des raideurs des muscles et des articulations, des rétractions, etc.. L'examen portant sur les articulations et particulièrement important. En effet, l'examinateur recherchera d'éventuelles difficultés à étendre ou à plier un bras, à contracter un muscle, etc.Le reste de l'examen portera sur une éventuelle atteinte de l'ouïe, de la vue, des réflexes, de la digestion, etc. Il est important de différencier une atteinte du système nerveux central d'une atteinte musculaire propre ou du système nerveux périphérique, c'est-à-dire plus précisément du système nerveux des muscles eux-mêmes.

L'évaluation des déficits moteurs est très importante à faire. Pour cela, le médecin examinateur utilise des tests analytiques et fonctionnels comme par exemple le test manuel musculaire qui permet d'évaluer le niveau de l'atteinte musculaire. Ce test évalue également la capacité musculaire à la contraction et à la réalisation ou pas d'un mouvement ainsi qu'à la résistance d'une pression exercée contre lui. Grâce à ces différents tests, il est possible de classifier les déficits. Ainsi, la cotation 0 indique l'absence complète de contractions et la cotation 5 indique un mouvement normal.
La cotation 3 est une valeur intermédiaire indiquant la possibilité d'effectuer certains mouvements contre la pesanteur.

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