Maladie ou syndrome de Caffey-Smyth

Définition 

La maladie ou syndrome de Caffey-Smyth, est une maladie osseuse acquise (génétique), se caractérisant par une augmentation du volume de certaines parties du squelette (clavicule, mâchoire inférieure, cubitus, côtes), s'accompagnant de douleurs musculaires, et d'inflammation, pour laquelle on constate des morts néonatales.

Affection d'origine inconnue qui survient chez le nourrisson vers l'âge de 4 à 5 mois. Le chromosome impliqué est le chromosome 17. Le gène est COL1A1.

 

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