Maladie de Wolman

Définition

Définition

La maladie de Wolman (en anglais Wolman disease), est une maladie lysosomale entrant dans le cadre des lipidoses.

Généralités

La maladie de Wolman, est une pathologie de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Wolman, qui est une maladie métabolique (dérèglement du fonctionnement de l'organisme) sont :

  • Des troubles digestifs.
  • Une perte de poids.
  • Une augmentation de volume de la rate (splénomégalique), et du foie (hépatomégalie). 
  • Une diarrhée avec des graisses dans les selles (stéatorrhée).
  • Des calcifications des glandes surrénales.

Physiopathologie

La maladie de Wolman dont le gène déficient a été localisé sur le gène 10q23, est en réalité une forme de xanthomatose viscérale familiale, avec atteinte de la rate, atteinte précoce qui se traduit par une splénomégalie volumineuse. ​Il a été décrit une variété de cette maladie concernant le système nerveux qui fait suite à une atteinte du plexus choroïde et des méninges, ou des cellules de Purkinje. Une autre forme clinique a également été décrite, elle est de révélation plus tardive : la polycorie cholestérolique.

Examen médical

Examen complémentaire

  • L'échographie met en évidence l'hépatosplénomégalie, et surtout l'élargissement des glandes surrénales ainsi que la présence de calcifications, sous une forme punctiforme, situées en périphérie de la glande (topographie corticale).
  • La radiographie montre l'atteinte osseuse susceptible d'entraîner une ostéoporose généralisée.
  • La tomodensitométrie montre des calcifications des deux glandes surrénales.

Cause

Cause

La maladie de Wolman est due à un déficit enzymatique entraînant l'accumulation des lipides (cholestérol, triglycérides) à l'intérieur des tissus, qui porte le nom de lipidose.

Évolution

Évolution

L'évolution de la maladie de Wolman est fatale en six mois.

Diagnostic différentiel

La maladie de Wolman ne doit pas être confondue avec des séquelles d'hémorragies des glandes surrénales (en anglais adrenal glands) pour lesquelles la tomodensitométrie met en évidence des images en coquille d'oeuf.