Maladie de Scholz-Greenfield

Définition 

La maladie de Scholz-Greenfield est une maladie héréditaire, la plus fréquente des leucodystrophies, dans laquelle s'accumulent les esters-sulfates essentiellement au niveau du système nerveux, ce qui entraine des troubles neurologiques à type de troubles de la marche, de détérioration cognitive.

 

Généralités 

Le gène déficient a été localisé sur le chromosome 22 (22q13). Le déficit enzymatique porte sur l'arylsulfatase A, ce qui entraîne une accumulation de sulfatides dans le système nerveux central et périphérique, responsable d'une démyélinisation sévère.

 

Épidémiologie 

Le risque d'avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque naissance. On estime que cette maladie touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfant à la naissance.

Classification 

On distingue classiquement trois formes :

  • La forme infantile qui est la plus habituelle. Elle apparaît dans la première année de vie et se caractérise par :
    • Une fonction cognitive (intellect) préservée jusqu'à la fin.
    • Une perte des acquisitions à l'âge de la marche. L'enfant ne parvient plus à rester debout, et à porter sa tête.
    • Une détérioration de la parole.
    • L'évolution se fait vers une détérioration importante du système nerveux central aboutissant à une cécité, un coma. Le plus souvent la maladie évolue péjorativement environ cinq à six ans après le début de la maladie.
  • La forme juvénile (entre 4 et 12 ans ). Cette forme se caractérise par un début s'accompagnant de troubles du comportement, et d'une baisse des fonctions cognitives. Son début s'opère par des troubles du comportement, et une diminution des fonctions psychiques. Par rapport à la forme précédente, l'atteinte motrice est plus tardive et se fait lentement. La démarche se détériore progressivement, et s'accompagne d'une apparition de troubles du langage. Certains patients présentent des crises convulsives. L'évolution est sombre aux environs de 20 ans.
  • La forme adulte est rare. Elle comporte des changements de personnalités, et l'évolution se fait vers la démence après une perte progressive des facultés mentales. Généralement issue est fatale et survient trois après l'apparition de la maladie. Celle-ci se fait plus ou moins tardivement et est fonction de l'apparition des premiers signes. C'est ainsi que les malades survivent au-delà de 40 ans.

Forum : discussions concernant "Maladie de Scholz-Greenfield"

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