Maladie de Recklinghausen de type 2

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Définition 

Affection héréditaire, se transmettant selon le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie) et possèdant une expression variable suivant les individus, ce qui signifie qu’il est impossible de prévoir le degré d’atteinte dont la maladie génétique est responsable.

Généralités 

La caractéristique majeure de la neurofibromatose de type 2 est la survenue de tumeurs schwanniennes bilatérales (des deux côtés).
Une tumeur schwannienne est une tumeur survenant au niveau de la gaine de Schwann, gaine de lipides (corps gras) recouvrant l’axe central des nerfs (axone).

Épidémiologie 

La neurofibromatose de type 2 est une maladie dont l’incidence est de 1 pour 40 000 naissances.

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