Maladie de Gamstrup

Définition 

La maladie de Gamstrup, appelée également paralysie périodique hyperkaliémie du type 2, est une maladie de nature génétique dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour transmettre la pathologie à la descendance.

La prévalence de la maladie de Gamstrup est estimée à environ 1 % 1000.

La maladie de Gamstrup se caractérise par la survenue d'épisodes de faiblesse musculaire durant quelques minutes à quelques heures et survenant de manière concomitante à une élévation de la concentration de potassium dans le sang (kaliémie).

Le traitement consiste à prévenir la survenue de la maladie en évitant les facteurs d'augmentation de la kaliémie et en administrant un diurétique permettant de faire baisser le taux de potassium dans le sang (hypokaliémie) tel que l'Acétazolamide c'est-à-dire le Diamox et ceci durant une longue période.

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