Maladie de Camurati

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Définition 

La maladie de Camurati est une ostéopathie hyperostosante qui se caractérise par des scléroses localisées de la diaphyse des os longs, et plus rarement du crâne, avec parfois une compression des nerfs crâniens.
 

 

Classification 

On distingue deux types de pathologies :

  • Le SCE lié à des mutations du gène TGFB1 (acronyme issu de l'anglais Transforming Growth Factor Beta 1).
  • Le syndrome de Camurati-Engelmann de type II correspondant à une pathologie sans relation avec une mutation génétique, c'est-à-dire une transformation d'un gène situé sur un chromosome. Plus précisément, un gène est un segment d'ADN capable de donner des ordres pour que soit fabriqué n'importe quel élément de l'organisme. L'ADN est le constituant intime des chromosomes, qui permet ainsi de transmettre les propriétés héréditaires de tous les êtres vivants.

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