Maladie de Camurati

Définition

Définition

La maladie de Camurati est une ostéopathie hyperostosante qui se caractérise par des scléroses localisées de la diaphyse des os longs, et plus rarement du crâne, avec parfois une compression des nerfs crâniens.
 

Classification

On distingue deux types de pathologies :

  • Le SCE lié à des mutations du gène TGFB1 (acronyme issu de l'anglais Transforming Growth Factor Beta 1).
  • Le syndrome de Camurati-Engelmann de type II correspondant à une pathologie sans relation avec une mutation génétique, c'est-à-dire une transformation d'un gène situé sur un chromosome. Plus précisément, un gène est un segment d'ADN capable de donner des ordres pour que soit fabriqué n'importe quel élément de l'organisme. L'ADN est le constituant intime des chromosomes, qui permet ainsi de transmettre les propriétés héréditaires de tous les êtres vivants.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Camurati apparaissant durant l'enfance sont (liste non exhaustive) :

  • Des douleurs osseuses dans les jambes associées à une faiblesse des muscles et une diminution du volume de ceux-ci (hypotrophie).
  • Des maux de tête (céphalées).
  • Un retard pubertaire avec hypogonadisme (sécrétion insuffisante et fonctionnement anormal des glandes sexuelles).
  • Une maigreur.
  • Une asthénie (fatigue importante).
  • Des difficultés à marcher : le patient présente une démarche dandinante (mouvement régulier est rythmé), s'associant parfois à des pieds plats.
  • Un retard de croissance.
  • Quelques patients seulement présentent des troubles de l'audition.

Physiopathologie

La maladie de Camurati fait partie des ostéochondrodysplasies se caractérisant par une atteinte osseuse, s'accompagnant d'une exagération de la fabrication du tissu osseux de certains os comme le fémur, ou humérus, entre autres. Cette pathologie d'origine congénitale et génétique, exceptionnelle, est associée à d'autres symptômes.

Les autres os concernés sont :

  • Le tibia.
  • Le cubitus.
  • Le radius.
  • La base du crâne.

Examen médical

Labo

Lors d'une prise de sang on remarque :

  • Anémie.
  • Leucopénie (diminution du nombre des globules blancs).
  • Augmentation de la vitesse de sédimentation.

Les examens histologiques (observation des tissus au microscope) montrent des anomalies de structure des fibres musculaires, et des cellules constituant les muscles.

 

Examen complémentaire

Les examens radiologiques montrent un épaississement des os longs, et plus spécifiquement de leur corps. Il s'agit essentiellement des fémurs et des humérus (l'atteinte est bilatérale c'est-à-dire des deux côtés). Cet épaississement touche également le crâne, et s'accompagne d'une condensation.

Il existe d'autre part une ostéosclérose, appelée également éburnation des os, correspond à la fragilisation de ceux-ci, associant en même temps une induration, les rendant cassants.

On constate également un épaississement du canal médullaire (zone centrale de l'os), et quelquefois l'absence de tibia et une scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale).

Cause

Cause

La maladie de Camurati se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie), ou apparaît congénitalement (à la naissance).

Traitement

Traitement

Les équipes médicales spécialisées (service hospitalier de pédiatrie) utilisent, pour traiter cette pathologie, des corticoïdes (cortisone) qui apportent une nette amélioration en ce qui concerne le tableau clinique symptomatologique (symptômes que présentent le jeune patient), et plus spécifiquement les douleurs.

Les autres symptômes améliorés sont ceux apparaissant à la radiographie (épaississement en particulier).