Définition
Définition
Une lissencéphalie, appelée également agyrie, est une malformation du cortex cérébral (surface du cerveau), se caractérisant par une absence congénitale de circonvolutions cérébrales (replis sinueux de la surface du cerveau, séparés par des sillons).
Symptômes
Physiopathologie
Les lissencéphalies sont des anomalies, dues en général à une transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des deux parents porte l'anomalie sur un chromosome, pour que l'enfant ait la maladie). Dans certains types de lissencéphalies, la surface cérébrale est complètement lisse.
Les syndromes présentant une lissencéphalie sont :
- Le syndrome de Miller-Dieker, faisant partie du premier type appelé maintenant type I, associe une malformation du visage très complexe, avec parfois d'autres malformations. L'évolution est variable, la survie est habituellement limitée à 1 ou 2 ans dans les formes sévères. Dans les formes moins sévères, le retard mental est moins marqué, la marche et une ébauche de langage sont possibles, mais ces malades présentent tout au long de leur vie des épilepsies sévères.
- La lissencéphalie de type de Walker fait partie du deuxième type, dit type 2, appelé également syndrome de HARD +/- E. Elle est différente de la précédente, et associe des anomalies de l'encéphale (contenu de la boîte crânienne), et des yeux (touchant la cornée et la rétine). Son évolution est fatale en quelques semaines.
- Le syndrome de Warburg associe une hydrocéphalie (excès de liquide céphalorachidien dans le cerveau), et une atteinte de la rétine·
- Le syndrome de Norman-Roberts associe des malformations du crâne et du visage