Lipomucopolysaccharidose

Définition

Définition

La lipomucopolysaccharidose, appelée également mucolipidose type I de Spranger et Wiedeman, est une maladie génétique.

Symptômes

Physiopathologie

La lipomucopolysaccharidoseune est une variété de mucolipidose qui commence dès la deuxième semaine de la vie, et qui se caractérise par l'apparition d'un ensemble de malformations, associées à un retard psychomoteur proche de celui survenant au cours de la maladie de Hurler.

Elle se différencie d'autre part de cette pathologie par le fait qu'il n'y a pas de mucopolysaccharidurie anormale,et que le taux des alpha-galactosidases, est élévé.

 

Évolution

Évolution

La lipomucopolysaccharidoseune évolue lentement.