Définition
Définition
L'hyperostose endorsale est une maladie osseuse rare, héréditaire, dont la transmission se fait sur le mode autosomique récessif (il faut que les deux parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie).
Symptômes
Physiopathologie
L’hyperostose endostale, débute vers la puberté et se caractérise par une production excessive, localisée ou diffuse de l’os, et un épaississement de l’ensemble du squelette.
Les os longs présentent un comblement progressif du canal médullaire (espace réservé à la moelle osseuse, situé au centre de l’os). Une cécité ou une surdité peuvent également survenir suite à la compression des nerfs situés dans le crâne.
Il existe une forme, dite type Worth, dont la transmission héréditaire est de type autosomique dominante (il suffit qu’un seul des deux parents soit porteur du gène pour que l’enfant développe la maladie). Son début est plus précoce, il existe une fabrication d’os supplémentaire au niveau de la voûte palatine (palais de la bouche) qui porte le nom de torus palatin.