Hyperekplexie

Terme issu du grec huper : avec excès et ekplêxis : frayeur.

Synonymes : startle disease, stiff baby (syndrome), maladie des sursauts, hyperekplexie, startle disease.

Syndrome (ensemble de symptômes) rare se rencontrant dans une même famille (syndrome génétique) transmis selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie sur un chromosome et plus précisément sur un gène pour que la descendance présente la maladie). Ce syndrome se caractérise essentiellement par une réaction de frayeur quand un individu entend un bruit, ou quand il est effleuré ou touché etc, de façon soudaine.

Causes
Il semblerait exister une perturbation d'une région du système nerveux central appelée formation réticulée ou substance réticulée. Cette région se trouve dans le tronc cérébral (en avant du cervelet juste en dessous du cerveau entre celui-ci et la moelle épinière). Cette région est constituée d'un ensemble de cellules nerveuses disposées en réseaux dense tout le long du tronc cérébral allant de la partie basse du bulbe rachidien jusqu'à l'hypothalamus latéral et postérieur. L'hypothalamus est une zone située au centre du cerveau, dont il représente moins de 1 p. 100 du volume total. Il se trouve au-dessus de l'hypophyse, avec laquelle il est relié par une tige, la tige pituitaire, et assure un double rôle de contrôle des sécrétions hormonales de la glande hypophyse (considérée comme le " chef d'orchestre " des autres glandes de l'organisme) et de régulation de l'homéostasie (maintien des paramètres biologiques de l'organisme). L'hypothalamus intervient également dans le comportement sexuel et les émotions. Il fait partie d'un système appelé le système limbique (impliqué dans les émotions).
Le système réticulé possède d'autre part les propriétés d'intégrer les sensations qui parviennent du cerveau. Il joue le rôle de liaison entre les réponses provenant système nerveux de la volonté et celui du système nerveux végétatif, autonome. La réticulée permet également la coordination et la synthèse des actions de façon générale. Elle contrôle les activités du cerveau et de la moelle épinière grâce à l'intervention du système ascendant activateur et du système descendant inhibiteur et facilitateur. Ceci permet également la création et la régulation du tonus de posture et l'organisation de la tension musculaire d'un individu pour lui permettre de se maintenir en position debout. Enfin, elle intervient dans l'état de veille.
Le gène de l'hyperekplexie a été localisé sur le bras long (partie longue) du cinquième chromosome.

Symptômes

L'hyperexcitabilité (caractérisée par les symptômes décrits ci-après) importante apparaît dès les premières heures de la vie et se traduit par l'existence de sursauts pathologiques et des myoclonies (voir ci-après) déclenchées au moindre stimulus (bruit, mouvement, contact etc.). Les différents accidents décrits maintenant sont susceptibles de survenir pendant le sommeil pouvant entraîner une anoxie fatale. L'anoxie se caractérise par diminution importante de la quantité d'oxygène distribuée par le sang aux tissus. Elle est la conséquence de l'anoxémie (diminution de la quantité d'oxygène contenue dans le sang).

Survenue de malaises graves et répétitifs

Myoclonies déclenchées par une réaction de frayeur. Il s'agit de contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencient des gestes que l'on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses). Les neurones déchargeant anormalement sont situés dans une zone du cortex, c'est-à-dire à la périphérie du cerveau, au niveau de la substance grise. Quelquefois, ces neurones peuvent être localisés au niveau de la moelle épinière ou dans une autre zone située à la base du cerveau, la protubérance annulaire. Les mouvements effectués au cours des myoclonies sont des petits gestes brusques et répétés des mains ou des pieds, ressemblant à des secousses. Le rythme est rapide et irrégulier, ne permettant pas d'effectuer des gestes efficaces. La percussion légère d'un muscle déclenche parfois des myoclonies. On parle de convulsions quand les myoclonies sont plus diffuses

Hypertonie : accentuation de la tonicité musculaire (les muscles apparaissent comme constamment contractés). Il existe d'autre part une tension extrême des muscles causant parfois une rigidité.

L'hypertonie est suivie d'une pâleur

Certains patients font des chutes inexpliquées sans toutefois perdre conscience

Hyperekplexie (exagération des réflexes)

Une démarche instable peut également s'installer

Accès d'apnée (période pendant laquelle le nouveau-né arrête de respirer) ces périodes d'accès d'apnée ne s'accompagnent pas d'anomalies lors de l'enregistrement de l'électroencéphalogramme.

Certains patients présentent des laryngospasmes (spasme du larynx par contractions de celui-ci).

Présence d'une hernie hiatale (signe très fréquent). Il s'agit d'une occlusion (sortie) dans le thorax d'une partie de l'estomac (partie ou pôle supérieur) à travers le diaphragme, par l'orifice (hiatus oesophagien) où passe l'œsophage pour rejoindre l'estomac.
Présence assez souvent d'une hernie inguinale. Une hernie est une masse circonscrite constituée par un organe ou une partie d'organe (généralement l'intestin) sortie (faisant saillie) de la zone où elle loge habituellement et qui la contient normalement . Cette hernie suit le trajet du canal inguinal, au pli de l'aine, sous la peau)

Fréquemment présence d'une hernie ombilicale (issu de l'ombilic normalement en place à l'intérieur de la paroi abdominale)

On constate quelquefois un retard mental chez les nourrissons porteurs de ce syndrome et un retard psychomoteur associé à des troubles de la marche.

Évolution
En dehors du fait que la marche est acquise un peu tardivement, l'hypertonie disparaît vers trois ans et les accès qui ne sont pas de l'épilepsie disparaissent dans la deuxième année.
Chez l'adulte et après l'âge de trois ans on remarque la persistance des sursauts anormaux et des chutes qui continuent. Elles sont parfois à l'origine de traumatismes multiples.

Traitement et surveillance
Il fait appel aux médicaments contenant de la clonazépam.
La surveillance de ces enfants se fait grâce à des appareils de monitoring (enregistrement du rythme cardiaque et respiratoire) dès la première année de la vie.
L'apparition d'une accélération rythme cardiaque au début des spasmes permet aux parents d'être alertés est ainsi d'empêcher l'asphyxie.
La manœuvre de Vigevano consiste à réfléchir la tête et les membres inférieurs de l'enfant sur le tronc ce qui fait céder les contractions musculaires et l'accès tonique.

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