Syndrome de Golabi Rosen

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Définition 

Le syndrome de Golabi Rosen, qui est très souvent mortel au cours des premiers mois, se caractérise par un ensemble de malformations de survenue très rare, et dont la transmission se fait selon le mode récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). Ce syndrome associe, entre autres, une macrosomie (augmentation globale du volume de l'ensemble de l'organisme), des anomalies du visage, une syndactylie (accollement des doigts), un retard mental et des kystes au niveau des reins.

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