Définition
Définition
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale due à l'absence d'une enzyme, l'alpha L fucosidase, ce qui provoque une accumulation de fucosidose dans l'organisme.
Généralités
La fucosidose est une maladie nature autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection liée à un un déficit en alpha L sufocidase.
Classification
On distingue plusieurs formes cliniques de la fucosidose :
- Les formes sévères de type I se caractérisant par un début entre 3 et 18 mois.
- Les formes plus modérées de type II dont l'évolution est lente.
Symptômes
Symptômes
Les patients souffrant de fucosidose présentent les symptômes suivant :
- Important retard mental.
- Retard statural intense.
- Dysmorphie du visage proche de ce que l'on trouve au cours de la maladie de Hurler .
- Grosse rate (splénomégalie).
- Gros foie (hépatomégalie).
- Surdité.
- Angiokératome.
- Atteinte des nerfs périphériques.
- Hypotonie.
Physiopathologie
La fucosidose aboutit à une surcharge de glucolipides (association de glucides et de corps gras) à l'intérieur des tissus de l'organisme, et d'oligosaccharide.
La réalisation du diagnostic prénatal est obtenu grâce dosage de l'enzyme sur les cellules composant l'amnios qui ont été mises en culture.
Examen médical
Labo
Les analyses d'urine mettent en évidence la présence d'alpha aglucosidase.
Examen complémentaire
La radiographie montre :
- Un épaississement de la voûte crânienne.
- Une insuffisance de développement des cavités sinusiennes.
- Des craniosynostoses (craniosténose).
- Une platyspondylie concernant les vertèbres du cou.
- Une hyperlordose lombaire.
- Un élargissement du thorax.
- Le coccyx peu développé voire pas du tout de coccyx.
- Des anomalies de l'articulation coxofémorale.
- Une maturation osseuse.
- Une insuffisance de développement de l'encéphale.
La radiographie des mains montre des encoches au niveau du métacarpe, et des phalanges.
Cause
Cause
Le gène responsable de la fucosidose a été localisé sur le bras court du chromosome 1 (FUCA1) .
Évolution
Évolution
L'évolution se fait vers l'apparition d'une tétraplégie quelquefois.