Fucosidose

Définition 

La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale due à l'absence d'une enzyme, l'alpha L fucosidase, ce qui provoque une accumulation de fucosidose dans l'organisme.

Généralités 

La fucosidose est une maladie nature autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection liée à un un déficit en alpha L sufocidase. 

Classification 

On distingue plusieurs formes cliniques de la fucosidose :

  • Les formes sévères de type I se caractérisant par un début entre 3 et 18 mois.
  • Les formes plus modérées de type II dont l'évolution est lente.

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