Fucosidose
1
Définition
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale due à l'absence d'une enzyme, l'alpha L fucosidase, ce qui provoque une accumulation de fucosidose dans l'organisme.
Généralités
La fucosidose est une maladie nature autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection liée à un un déficit en alpha L sufocidase.
Classification
On distingue plusieurs formes cliniques de la fucosidose :
- Les formes sévères de type I se caractérisant par un début entre 3 et 18 mois.
- Les formes plus modérées de type II dont l'évolution est lente.
Aucun commentaire pour "Fucosidose"
Commentez l'article "Fucosidose"