Fragilité osseuse héréditaire tardive

Définition

Définition

Une fragilité osseuse héréditaire tardive est une maladie héréditaire des os qui sont d'une fragilité extrême et se brisent au moindre choc. Les fractures sont peu douloureuses et se réparent facilement. 

Symptômes

Physiopathologie

La fragilité osseuse héréditaire tardive se manifeste dès la petite enfance et se caractérise également par :

  • Une déformation du crâne (aplati, élargi, avec proéminence de l'occiput et des tempes).
  • Les pavillons des oreilles rabattus vers le bas.
  • Des sclères (blanc de l'oeil) bleues.
  • Des dérèglements hormonaux.
  • Des troubles de l'audition.
  • Une hyperlaxité ligamentaire (relâchement excessif des ligaments).
  • Des dents minces et friables.
  • Une déformation de la colonne vertébrale.

 

Cause

Cause

La fragilité osseuse héréditaire tardive, est due à la mauvaise qualité du tissu osseux lié à une anomalie de structure du collagène (protéine responsable de la cohésion des tissus).

Traitement

Traitement

 Le traitement de la fragilité osseuse héréditaire tardive est chirurgical, et il est difficile (redressement des os, pose de clous intra-osseux).