Fragilité osseuse héréditaire congénitale

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Définition 

Variété majeure d'ostéogenèse imparfaite apparaissant dès la naissance et évoluant péjorativement dans les premières années de la vie.

Généralités 

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie se caractérisant par des os d'une fragilité extrême qui se brisent au moindre choc : il s'agit d'une dysplasie périostale.
Le terme dysplasie désigne une anomalie de développement d'un organe s'accompagnant de problèmes de fonctionnement et d'altération de celui-ci. La dysplasie périostale est caractérisée par une fragilité des os des membres, sièges de multiples fractures dès la naissance et même pendant la vie intra-utérine.
Le rachis est déformé, les membres sont courts, le crâne est mal ossifié avec une consistance anormale, mais le visage reste normal. Il s'agit d'une maladie héréditaire mortelle.

Forum : discussions concernant "Fragilité osseuse héréditaire congénitale"

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