Floating harbor syndrome

Syndrome caractérisant des enfants porteurs des malformations suivantes :

Symptômes
Le cou est court et le patient a un visage de forme triangulaire, la racine du nez est large, le nez eSt long et augmenté de volume. Les oreilles sont implantées basses et sont disposées en " rotation posterieure " (vers l'arrière). Le reste du visage montre des cils longs, épais et recourbés. Il existe également une énophtalmie correspondant à une position anormale du globe oculaire, situé plus profondément dans l'orbite que la normale. Le patient présente également une dolichocéphalie (malformation du crâne présentant sous une forme forme allongée d'avant en arrière), une scaphocéphalie correspondant à une malformation du crâne se caractérisant par une forme élevée, excessivement allongée d'avant en arrière, et aplatie sur les cotés.

L'examen la bouche du patient montre un palais ogival bordé de gencives épaisses et le plus souvent augmentées de volume (hypertrophiques). Le palais est la partie de la bouche constituée par la paroi supérieure de la cavité buccale, fait ses patients le palais est creusé par un sillon plus ou moins profond.

En ce qui concerne les membres, les mains sont courtes, les orteils présentent une clinodactylie essentiellement du cinquième doigt. Ce terme issu du grec klinô, j'incline et daktulos, doigt, caractérise la déviation des doigts ou des orteils vers les trois côtés de la main ou du pied (l'avant, l'arrière, le côté). De façon générale les articulations sont raides. Il existe une brachydactylie. Ce terme est issu de brakhus, signifiant court et de daktulos, doigt, et traduit une malformation des doigts, qui ne possèdent pas la longueur d'un doigt normal (phalanges trop courtes). En ce qui concerne le tissu osseux (squelette) de façon générale, l'enfant présente un retard d'âge osseux s'accompagnant d'un nanisme (petite taille). D'autre part, il existe une tendance aux luxations (déboîtement) des articulations.
Les autres organes présentant une anomalie sont les uretères (conduit amenant l'urine des reins vers la vessie), toujours dans le domaine urogénital, il existe un micropénis c'est-à-dire une verge de petite taille.
Les jeunes patients présentent un retard psychosocial, de l'apprentissage de la vie en société et du langage.

Biblio
The Floating-Harbor syndrome. Leisti J, Hollister DW, Rimoin DL. Birth Defects 1975;11(5):305
Floating-Harbor syndrome. Patton MA, Hurst J, Donnai D, McKeawn CME, Cole T, Goodship J.
J Med Genet 1991;28:201-204
D Lacombe, Pellegrin Childrens Hosp, Dept Paediat Genet, F-33076 Bordeaux, France.
Lacombe D, Patton MA, Elleau C, Battin J Eur J Pediatr 1995 AUG;154(8):658-661

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