Emery-Dreyfus

Voir également muscle, périmysium, Duchenne de Boulogne (myopathie de), Becker (dystrophie musculaire de).

Terme issu du grec péri : autour et mus : muscle.

Variété de dystrophie musculaire rare progressive dont la transmission se fait par l'intermédiaire du chromosome X. Les patients présentant la maladie d'Emery Dreyfus qui possèdent la caractéristique de présenter des rétractions musculaires importantes voient leurs symptômes survenir relativement précocement.

Cause
Cette maladie génétique se transmet selon le mode récessif lié au chromosome X (il est nécessaire que les deux parents présentent l'anomalie génétique sur le chromosome sexuel pour que la descendance présente cette pathologie). Pour les spécialistes la localisation du gène est en Xq28, proche du gène de l'adrénoleucodystrophie.

Symptômes
Le début de la maladie se fait vers quatre à cinq ans et son évolution est lentement jusqu'à la quatrième ou cinquième décade.
Conservation de la marche généralement
Diminution de la force musculaire localisée essentiellement au niveau des omoplates et des épaules
Diminution du volume musculaire
Quelques patients présentent un déficit intellectuel

Évolution
On assiste précocement à une rétraction des muscles et des tendons, essentiellement au niveau des mollets, entraînant une marche sur la pointe des pieds et ayant pour conséquence, au niveau de la colonne vertébrale, une diminution de la flexion (difficulté pour se pencher en avant) essentiellement au niveau du cou. Les médecins mettent ce symptôme en évidence en mesurant la distance qu'il y a entre le menton et le sternum.
Des rétractions sont également visibles au niveau des bras et plus spécifiquement des coudes, obligeant le patient à plier plus ou moins les bras. On a décrit des complications cardio-vasculaires et plus spécifiquement cardiaques à type de troubles du rythme survenant après l'âge de vingt ans. Il s'agit essentiellement de fibrillations auriculaires (les oreillettes cardiaques ne présentent pas débattement régulier mais au contraire rapides et inefficaces), de bloc auriculo-ventriculaire (perturbation du passage de l'influx nerveux à l'intérieur du coeur entre les oreillettes et les ventricules permettant à ceux-ci de se contracter normalement).
Il existe un risque de syncopes (perte de connaissance) et de mort subite même en présence d'une atteinte musculaire légère.

Examens complémentaires
Une surveillance cardio-vasculaire est nécessaire donnant des indications quant à la pose d'un pacemaker.

Le labo
Les enzymes de type créatine phosphokinase (CPK) sont à peine élevées. Il s'agit d'enzymes augmentant dans le sang quand il existe une atteinte musculaire.

À la biopsie musculaire, chez l'enfant, on trouve une prédominance d'une certaine variété de fibres musculaires appelées type II et quelques fibres atrophiques (dans le développement ne s'est pas effectué convenablement). Au cours du vieillissement l'observation des prélèvements musculaires montre que ces fibres présentent un volume excessif de la taille et des noyaux qui s'y trouvent en trop grand nombre.
En constate la présence d'une variété de protéines appelées Emeryne mais on ne connaît pas pour l'instant son rôle exacte.
On constate également la présence d'une variété particulière de globules blancs les phagocytes et d'autres fibres malformées et enroulées ou encore fendues. Les fibres de type I sont atrophiques (développement insuffisant).

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