Dysplasie pelvico-cléido-crânienne

Voir également crâne, clavicule, suture crânienne, fontanelle, différentes parties du squelette, orthodontie.

En anglais : cleidocranial dysostosis.

Synonymes : dysostose cléido-crânienne, dysplasie cléido-crânienne, syndrome de Scheuthauer, maladie de Pierre Marie et Sainton, dysostose mutationnelle, dysostose ostéodentaire.

Terme issu du grec kléidon : clavicule, et de crâne.

Atteinte osseuse héréditaire se caractérisant par une diminution de volume ou une absence de clavicule, associée à un retard ou à une absence de soudure des os du crâne avec malformations des dents.

Cette maladie, observée sans doute depuis 1765, obéit à un mode de transmission dominant (il est suffisant que l’un des deux parents transmette l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie). Le gène défaillant est situé sur le chromosome n° 6 ou 14 (Maroteaux). Pour certains (Goodman), la transmission se ferait sur le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Symptômes

  • Découverte à la naissance, chez les enfants descendant de familles où le syndrome est déjà connu.
  • Retard de fermeture de la grande fontanelle

  • Modification de la forme du crâne qui, dans son ensemble, est augmenté de volume et présente des bosses au niveau frontal, pariétal et occipital (devant, dessus et derrière).
  • Brachycéphalie : crâne tronqué en arrière (vu du dessus, le crâne est aussi large que long).
  • Les bords inférieurs de l’orbite (partie arrondie de l’os du visage contenant les yeux) sont en retrait (vers l’intérieur). Il existe des formes avec seulement un retard d’ossification (processus de formation de l’os définitif) situé au niveau de la voûte du crâne, apparaissant de façon isolée et ne semblant pas évoluer de façon péjorative.

  • Atteinte de la dentition définitive (dents sortant après les dents de lait) avec retard d’apparition et possibilités de dents surnuméraires (supplémentaires) pouvant poser des problèmes fonctionnels et esthétiques.

  • Prognathisme de la mâchoire inférieure (mandibule) : proéminence (accentuation vers l’avant) de cette mâchoire.

  • Mouvements anormaux de l’épaule
  • Troubles de la marche
  • Retard de croissance

  • Aplasie de la clavicule, ne gênant que très peu le patient. Elle est parfois décelée à cause de mouvements inhabituels comme le rapprochement des deux épaules. Cette atteinte de la clavicule peut entraîner une modification de la forme du thorax (qui apparaît en cloche par exemple). Elle entraîne quelquefois des problèmes respiratoires (rarement), ou une scoliose dorsale (déviation sur le côté de la colonne vertébrale dans la région des vertèbres dorsales, c’est-à-dire correspondant à la partie arrière du thorax).
  • Genu valgum : déviation du genou vers l’extérieur, par rapport à l’axe du corps.

  • Il existe quelquefois des troubles de l’articulation de la hanche pouvant être à l’origine de problèmes lors de la marche et de douleurs.

  • Doigts plutôt courts (notamment le pouce)
  • Ongles bombés, quelquefois cassants, toujours de mauvaise qualité.

Diagnostic

Découverte fortuite à l’occasion d’une radiographie passée pour une autre raisons.

Evolution

Cette maladie ne pose pas de problèmes majeurs en dehors de problèmes esthétiques dus aux malformations du crâne et de la face. Les malformations du bassin peuvent être à l’origine de dystocie (difficulté de passage du bébé lors de l’accouchement).

Les vraies complications (les plus gênantes) sont relativement rares, elles touchent la hanche.

Une étude a été entreprise pour envisager l’éventualité de complications de type neurologiques liées à la déformation vertébrale, susceptible d’entraîner une compression de la moelle épinière à ce niveau.

La radiologie révèle :

  • Les signes précédemment cités (modification de la voûte crânienne avec bosses séparées par un sillon médian, défaut de fermeture de la grande fontanelle, anomalie d’implantation des dents).
  • Une position anormale du trou occipital (situé à la base du crâne, il permet le passage de la moelle épinière)
  • Un élargissement accompagné d’un raccourcissement de l’os sphénoïde (os situé à la base du crâne).
  • Le maxillaire supérieur apparaît comme insuffisamment développé, associé à un agrandissement de l’angle mandibulaire (angle que fait la mâchoire inférieure dans sa portion arrière).
  • Les dents apparaissent incluses.
  • La clavicule apparaît raccourcie, parfois il ne reste qu’un moignon qui s’articule avec le sternum ou avec un acromion (os issu de l’omoplate) de volume inférieur à la anormale (qui peut présenter deux parties alors qu’habituellement il n’en existe qu’une). Quelquefois, son absence est totale (un cas sur dix).
  • Au niveau du bassin, il existe un élargissement de la symphyse pubienne (rapprochement des deux os situés avant du bassin et correspondant au pubis : zone située au-dessus du sexe). Le bassin apparaît rétrécit et parfois asymétrique. Le radiologue apercevra un défaut d’ossification à type de retard des branches ischio- et ilio- pubiennes.
  • Le col fémoral (partie osseuse située entre le fémur et le bassin) montre quelquefois des modifications à type de coxavara (tête fémorale déviée en dedans, tournée vers l’axe du corps) susceptibles ‘entraîner des troubles graves des membres inférieurs.
  • Au niveau vertébral, il peut exister des déformations responsables de troubles de la statique comme une scoliose parfois très sévère.
  • Au niveau des membres supérieurs, la main présente des anomalies quelquefois au niveau des métacarpiens (os situés entre les phalanges et le poignet) présentant un aspect conique.
  • Les phalanges sont quelquefois modifiés, trapues, triangulaires, massives, particulièrement la dernière phalange du pouce.

Traitement

Il est mis en place uniquement quand il existe une coxavara ou en cas de scoliose.

Un traitement orthodontique est le plus souvent nécessaire.

 

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